通常情况下,遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷,细胞膜功能异常,从而导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一种疾病。
大约80%属于常染色体遗传疾病。我们常见的有以下的几种疾病,最常见的是21-三体综合,也有叫唐氏综合征,然后就是肝豆状核变性,还有糖原储积征、先天性苯丙酮尿血症、甲状腺减低症、粘多糖病等。
足底血检查,筛查像甲状腺功能减退,现在作为强制的一个国家全面推广的项目。尿液筛查比如苯丙酮尿症的筛查,用尿片的筛查。现在随着新技术和科技的发展,我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查,扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。
遗传代谢性疾病的症状是出现容貌的异常,身上脏器的异常,在就是眼部出现异常的问题比如痴呆,脑瘫、昏迷,甚至死亡的情况,遗传性代谢病可以通过饮食治疗,或者吃维生素进行辅助治疗,控制好病情是可以恢复正常的生活。
代谢性疾病不是特指某个疾病,是一类疾病的总称,是指人体中一些物质,比说脂肪、糖、蛋白质、嘌呤等代谢的异常,而导致的物质的累及或者缺乏,所引起的疾病。代谢性疾病的病因可以分为先天性的和后天性的,比如常见的糖尿病、高脂血症、高尿酸血症都属于代谢性疾病。
代谢性疾病是一类疾病。
代谢性疾病不专指某种疾病,指一类疾病,指人体内的某些物质,比讲脂肪,糖和蛋白质、嘌呤和其他代谢不正常,并造成物质受累或不足,导致的病症。由于各种原因,很多人在饮食方面会出现不规律现象,所以就容易产生一系列代谢性疾病。代谢性疾病发病原因可分为先天性与后天性因素如,糖尿病,高脂血症在生活中很常见、高尿酸血症等均是代谢性疾病。
新生儿代谢性疾病筛查为简便快捷,费用低廉的血斑试验,通过筛查,尽早检测儿童有无先天性遗传病,予以及时处理,让宝宝健康的成长。
新生儿代谢性疾病包括很多类型,其中最常见的有先天愚型,脑积水及颅内出血等。一些先天性代谢性,尽管发病率较低,却能严重影响儿童智力发育,造成终生残疾,生前不能确诊,生后初期再无表现,但异常发生后,神经系统已遭受不可逆的伤害,丧失了治疗机会。所以对这些先天代谢缺陷的儿童必须尽早确诊并予以纠正,否则可能造成终生残废或死亡。
宝宝出生后能做到早期检查、早期发现、早期处理,进而可避免对患儿的伤害,避免智力低下。
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