一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
视网膜色素变性主要症状为缓慢进行性的视野缺失。
1、夜盲，疾病初期视网膜色素变性导致夜盲症。2、眼底体征，早期视网膜骨细胞状色素沉着累及赤道部，后期视盘可萎缩呈蜡黄色，只残留中央管状视野。3、进行性视野缺损，中心视力初期接近正常，随病程进展而逐渐减退，终止于完全失明。
视网膜色素变性早发现、早诊断、早治疗对于控制病情、改善症状、控制并发症极为重要。
指导意见：你好，视网膜色素变性这种情况主要表现为夜盲，视野缩小，通常有家族史，确诊的话，到医院检查一下眼底就可以确诊。
指导意见：视网膜色素变性是一种慢性进行性损害视网膜色素上皮和光感受器细胞的具有明显遗传倾向的眼病主要表现为进行性夜盲、视野逐渐狭窄、中心视力下降、在视网膜上出现骨细胞样色素沉着一般于儿童期或青春期发病属眼科疑难病、致盲眼病之一其发病机制和确切病因尚不明了北京德胜门中医院治疗康复多位专家、教授几十年临床经验首创的“明目逍遥汤系列方精选中医多种纯天然名贵中草药如玄及、茹草、三七、鹿角、山奇根等组成具有滋补肝肾补血养血疏肝解郁健脾升阳益气明目养阴退翳清热凉血攻里导热利湿消肿疏通经络温散明目调理脾胃营养视神经、视乳头、视网膜扩大视野等功效药力强而持久无毒副作用是目前治疗视网膜色素变性(夜盲症)等视网膜蹭的最佳治疗方法本品药力强而持久无毒副作用为广大身负身心双重负担的新老患者带来了希望带来了“光明
