一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
问题分析:根据您检查出来的结果,目前一直没有好转的情况下,考虑可能需要通过手术处理的。
指导建议:建议您需要去当地的大型医院眼视光中心就诊完善相关检查以后,必要时可以通过手术处理,例如激光手术等。
变性手术是疼的,步骤是切除大部分的阴茎和睾丸,保留阴茎头和阴茎背神经,修剪阴茎头做成阴蒂,阴囊缩小后做成大阴唇,前尿道的一部分被改成小阴唇和阴道前庭,残留的包皮则返折到体内,人造出一个阴道,末端固定在骨盆。
引起脑白质变性的原因比较多,如果是由于脑动脉硬化引起的脑白质变性,可以应用一些扩张脑血管营养脑细胞的药物进行治疗。同时要积极的平稳血压,血糖,血脂,采取低脂低盐饮食,适当参加一些运动进行调理。
腰椎间盘突出是一种很常见的疾病,主要是腰椎的慢性劳损引起,其中腰5骶1椎间盘突出也是比较常见的。应该属于腰5骶1椎间盘突出变性,及时处理,是没有太大的问题的,该疾病主要考虑为退行性病变,反复地劳损引起的,可以行CT检查一下。现在可以采取牵引治疗的,也可以口服止疼药物,一定要注意休息,不可以负重的,以免不利于恢复的,具体的,建议遵当地的医嘱。