一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
神经变性疾病不同，症状可能也就不同。
免疫疾病种类繁多，其症状也各不相同。例如自身免疫性肝炎，主要表现为肝脏肿胀、隐痛乏力、纳差、恶心、全身皮肤粘膜黄染、小便黄等症状。另外，强制性脊柱炎也是一种免疫性疾病，其表现为腰背疼痛活动受限、大关节肿痛、反复腹泻、血尿等。系统性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，主要表现为发热、面部蝶形红斑、关节疼痛、肌无力、脱发、皮肤色素改变等。
小儿肝豆状核变性会有肝损害、神经系统损害、肌张力改变、精神异常等症状表现，具体分析如下：
小儿肝豆状核变性可能出现肝损害的症状，如肝脾肿大、肝功能衰竭以及间质纤维化、坏死后肝硬化等；神经系统损害可表现为震颤，多表现为快速、节律性的震颤，并且说话含糊不清；肌张力改变表现为动作迟钝、精细动作困难、步行障碍等；精神异常早期患者智能多无明显变化，但急性起病的小儿较早发生智力减退，甚至严重时可出现冲动、狂躁等症状。
通常情况下，脑梗的症状有以下几种：
脑梗死是因为大范围的组织堵塞，导致身体偏瘫或失明，需要到医院做进一步的检查，最好是到神经内科。脑梗死的症状有头疼，头晕，恶心，呕吐，感觉性的失语，甚至有可能会出现昏迷。如果不及时治疗，很容易出现步态不稳，四肢无力，大小便失禁等症状，需要及时进行检查，同时口服抗凝血类的药物进行缓解。
肺炎的症状主要表现为呼吸道症状，同时还伴有全身性的表现，最主要的是呼吸道症状，就是咳嗽、胸痛、气短以及胸闷部分的患者，还会出现痰中带血的现象，严重的还会出现发热，如果出现高热的情况高达38.5以上，那么此时可能会出现肌肉酸痛、食欲不振以及头痛的情况，此时需要在医生的指导下选用合适的抗生素药物和消炎类的药物治疗，这样才能够加快病情恢复。
