小儿地中海贫血属于遗传性溶血性贫血，因珠蛋白生成障碍导致，主要表现包括；1、疲倦、乏力；2、面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白；3、头晕、眼花、耳鸣；4、抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大；5、特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。
表现为贫血，虚弱，腹内结块，发育迟滞等，重型多生长发育不良。地中海贫血是一种比较严重的贫血的疾病，出现地中海贫血以后，会导致不同种类肽链出现合成障碍，而且这种病症的特点就是发病越早，病情就会更加的严重。
重度的地中海贫血可能有心律不齐，心功能不全，食欲不振，消化不良等多种表现。可能会出现贫血的症状非常严重，可以有心律不齐，心功能不全，食欲不振，消化不良等多种表现。肝，脾肿大可以出现进行性的加重，很多患者还有可能会出现黄疸的表现，可以出现发育不良。地中海贫血的患者，还经常会出现地中海贫血的特殊面容，比如说可以出现头大，眼距增宽，马鞍鼻，前额突出，两颊突出，患者有可能会出现臀状头，而且长骨有可能会发生骨折，发生骨折的原因主要是骨髓造血功能亢进，骨髓腔变宽，皮质变薄所导致的。少数的患者有可能会在肋骨及脊椎中间发生胸腔的肿块，有的时候也可以见到胆石症，下肢溃疡等。建议:不要乱吃药物。不少药物，包括中药、西药及坊间成药都会对中、重型贫血患者溶血情况加剧，出现更严重的贫血和黄疸现象。
地中海贫血是一种遗传性的疾病，主要是合成珠蛋白的异常造成的，由于有隐性的，纯合子和杂合子的表现不同，这类的病人主要表现有清醒的地中海贫血的表现。对于重型的地中海贫血的病患，主要表现的就是溶血性贫血，发病的年龄比较早，一般是儿童多见一些，贫血会比较严重。
地中海贫血患者检查的项目主要就是血常规，血常规中有很多血液的指标，比如血红蛋白含量，红细胞的数量，一旦血红蛋白的含量发生异常，红细胞的数量减少，那么就有可能是地中海贫血。
地中海贫血是一种遗传性的疾病，主要是合成珠蛋白的异常造成的，由于有隐性的，纯合子和杂合子的表现不同，这类的主要表现有清醒的地中海贫血的表现。对于重型的地中海贫血的，主要表现的就是溶血性贫血，发病的年龄比较早。