地中海贫血是一种遗传性的溶血性贫血疾病，是由于先天性的遗传基因异常，所导致红细胞内血红蛋白合成障碍的贫血或病理状态，临床上会表现为贫血、溶血的一种疾病。轻症的地中海贫血有时候没有症状或者是只有轻微的贫血症状。而重症的地中海贫血，则因为长期慢性的溶血、贫血，会表现为面色苍白、双目黄染，甚至肝脾肿大、腹胀等。
地中海贫血会影响人的面容，看起来没有精神，严重的甚至死亡。
地中海贫血可能会出现各种贫血的表现，通常有面色苍白，心悸，气短，头晕，头痛，耳鸣等一系列的症状。患者还有可能会出现肝脾进行性肿大，并且重度的地中海贫血患者还有可能出现特殊的面容，如果治疗效果不好的话，甚至会导致地中海贫血患者的死亡。
建议到医院对症治疗，如输血治疗：如果严重贫血影响生长发育，需输血维持血红蛋白浓度，促进患儿健康发育；大量输血铁过载时，还需要去铁治疗。
在孕期，地中海贫血是比较严重的。贫血母亲在怀孕之后，胎儿的发育容易出现心脏发育异常，提示对胎儿进行超声心动图检查。因为有先天性心脏病或其先天畸形可能导致早产。父亲须排除地中海贫血。如果是重度贫血，应及时去正规大医院治疗。贫血并非剖宫产指征，但是会导致患者的产后出血的危险性增加。如果出现这种情况，应该去正规医院检查治疗。
地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的，可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病，是基因有突变导致红细胞异常，一般轻度贫血不会影响生长发育，不需要治疗，严重贫血需要输血治疗，一般没有特别好的治疗方案。
轻型地中海贫血的患者，有的会有轻度贫血的情况，大部分患者没有什么症状，通常都是通过体检或者家族史的检查中被查出。
地中海贫血属于遗传病的范畴，轻型地中海贫血不需处理，中间型或者重型发生贫血，则需针对性的处理。生完宝宝若是轻型地中海贫血就没有表现了；属于中间型α地中海贫血或重型β地中海贫血，出生时无任何症状，4-6个月逐渐出现贫血症状，如发育不良、面色苍白等贫血临床表现。地中海贫血是我国常见的贫血类型，特别是南方地区贫血，广东贫血发病率为1/8，广西贫血发病率为1/5，四川。地中海贫血是产前检查较早发现的，可帮助预防重型地贫儿的诞生。