需要检查血红蛋白电泳，才能评估是否地中海贫血疾病，必要时基因检测，才能明确诊断。地中海贫血是一种遗传性疾病，分为α地贫和β地贫。由于携带地贫基因的类型和多少不同，严重程度也不相同。
轻型地中海贫血的患者，有的会有轻度贫血的情况，大部分患者没有什么症状，通常都是通过体检或者家族史的检查中被查出。
地中海贫血属于遗传病的范畴，轻型地中海贫血不需处理，中间型或者重型发生贫血，则需针对性的处理。生完宝宝若是轻型地中海贫血就没有表现了；属于中间型α地中海贫血或重型β地中海贫血，出生时无任何症状，4-6个月逐渐出现贫血症状，如发育不良、面色苍白等贫血临床表现。地中海贫血是我国常见的贫血类型，特别是南方地区贫血，广东贫血发病率为1/8，广西贫血发病率为1/5，四川。地中海贫血是产前检查较早发现的，可帮助预防重型地贫儿的诞生。
不能说β地中海贫血是轻型的，因为β地中海贫血是由于基因缺陷导致β珠蛋白肽链合成减少或缺少，所以称为β地中海贫血。在临床上β地中海贫血根据病人的症状轻重，分为轻型、中间型和重型。所以，β地中海贫血包括三种类型，轻型只是其中的一种，除了轻型以外，病人还可出现中间型或者重型。
轻型地中海贫血不会有什么危害，而中重型地中海贫血患病之后会给患者带来极大的痛苦，并且随着患者年龄的增大，症状会越来越严重，如果将病症转移到其他的器官，跟可能导致心力衰竭，出现死亡的威胁。
一种地中海轻度贫血患者，儿童通常只有轻度贫血，并且没有其他临床症状，因此这些儿童不需要特殊干预和治疗。正常的生活和工作都没有效果，所以父母不必过于担心，但要让孩子注意平时的生活饮食，多吃血液食物，以免加重病情。
地中海贫血，主要是由于遗传因素导致的慢性溶血性疾病，因此，血常规主要表现为不同程度的血红蛋白降低，而白细胞和血小板多数是正常的。根据贫血的程度不同，临床上可有相应的临床表现，例如全身乏力，胸闷，气短等。另外，地中海贫血是一种溶血性疾病，因此多数情况下，网织红细胞是升高的。肝功能检查多数表现为总胆红素升高，以游离胆红素升高为主。