地中海贫血如果仅是基因携带，不会影响健康。如果是轻型的，贫血一般不严重。如果是重型的，要定期复查血常规，如果血红蛋白严重降低，需要输血治疗。如果是严重贫血，可引起脑部供血不足。
轻度地中海贫血症状虽不易发现，轻度患者会表现为鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。检查时会发现，代偿性骨髓细胞增生和容量扩大，成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞等。
地中海贫血有缺铁，可能是由于平常的摄入量不足引起，平常可以多吃一些动物肝脏，配合吃点补铁剂，具体用药谨遵医嘱。饮食还要注意营养的均衡。同时有地中海性贫血，要注意休息。
通过实验室检查来进行诊断。地中海贫血的患者会表现为黄疸、肝脾肿大等。会出现骨髓的代偿性增生。检查红细胞大小不均，并且会出现异形红细胞。如果被诊断为地中海贫血，一定要积极采取措施进行医治。主要是通过输血以及使用药剂来帮助缓解和控制地中海贫血的情况。
夫妻有轻度地中海贫血那么四分之一的几率生的是健康的孩子。地中海贫血是一组遗传性溶血性疾病，如果夫妻俩都患有同一类型的地中海贫血，那么便有四分之一的机会生下重型贫血的孩子，胎儿必须在怀孕8-12周时接受产前检查。