地中海贫血筛查报告单有三部分。血常规报告单。在血常规报告单中,如果病人出现贫血的情况,同时还是小细胞低色素性贫血,这时候就需要排除地中海贫血。血红蛋白电泳检查。如果病人的血红蛋白电泳检查出现异常的血红蛋白电泳带,要警惕是否是地中海贫血,要想确诊地中海贫血,需要进一步做中海贫血基因检查。如果肽链检查中发现肽链的缺失,这时候基本上断定为α型地中海贫血。
血常规,主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。血红蛋白电泳,此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据。肽链检测临床上主要用于轻型α地贫的诊断。
血常规主要取决于平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)。所有类型的地中海贫血MCV或MCH都会减少,但稳定型地中海贫血基因的载体可能是正常的。重度、中度和轻度贫困可伴随血红蛋白(Hb)的降低。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。血红蛋白电泳,本试验可用于检测Hb异常,对重中度地中海贫血做此可明确诊断。
可用以下方法治疗。基因活化治疗:应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的症状。脾切除治疗:脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。
地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的,可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病,是基因有突变导致红细胞异常,一般轻度贫血不会影响生长发育,不需要治疗,严重贫血需要输血治疗,一般没有特别好的治疗方案。