地中海贫血的症状主要包括长期疲劳、皮肤苍白和呼吸急促。确诊后，诊断主要依靠血液检查。有三种不同类型的地中海贫血和不同的症状：轻度：一般轻度贫血或无症状，在调查家族史时会发现；地中海贫血病人不仅生活质量下降，更可怕地会产生各种并发症，而且大多数病人会在青春期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。
地中海贫血主要表现为贫血，其典型症状为眼结膜苍白、皮肤苍白、乏力、黄疸等，症状表现与病情轻重有关。轻型不明显，中间型和重型明显，尤其是重型患者，发病早，可在出生后即发病，出现严重贫血症状，同时影响小儿发育，可出现一些特殊的发育受限表现，如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出，骨骼形态改变等。
轻型地中海贫血的患者，有的会有轻度贫血的情况，大部分患者没有什么症状，通常都是通过体检或者家族史的检查中被查出。
地中海贫血属于遗传病的范畴，轻型地中海贫血不需处理，中间型或者重型发生贫血，则需针对性的处理。生完宝宝若是轻型地中海贫血就没有表现了；属于中间型α地中海贫血或重型β地中海贫血，出生时无任何症状，4-6个月逐渐出现贫血症状，如发育不良、面色苍白等贫血临床表现。地中海贫血是我国常见的贫血类型，特别是南方地区贫血，广东贫血发病率为1/8，广西贫血发病率为1/5，四川。地中海贫血是产前检查较早发现的，可帮助预防重型地贫儿的诞生。
孕妇地中海贫血可能会出现头晕、乏力、食欲下降等症状。
妊娠期间地中海贫血，会导致孕期出现眩晕、疲倦、食欲下降、胃纳差等症状。如果是地中海贫血，会对胎儿的生长发育造成一定的影响，如果宝宝的皮肤变得很黄，皮肤也会变得蜡黄。妊娠地中海贫血不会很快得到缓解，需要在医生的指导下进行治疗。日常生活中要注意饮食均衡，多休息，养成良好的生活习惯。
轻型的地中海贫血可能没有症状或轻度的贫血；严重的地中海贫血的患者胎儿可死于宫内或产后数小时死亡。严地中海贫血的患儿出生后半年逐渐苍白，贫血进行性加重，有黄疸及肝脾大，生长发育迟缓，骨质疏松，甚至病理性骨折。