血卟啉病是血红素合成障碍性疾病，主要是常染色体遗传性酶缺陷引起的。表现为卟啉和其前体在体内生成和代谢过多。主要累及的组织为红细胞和肝脏。临床表现为皮肤光过敏和神经系统异常。一般分为三种类型：皮肤型卟啉病、神经性卟啉病和皮肤神经卟啉病。表现为皮肤光过敏，主要为外露的皮肤红肿、水疱、糜烂、溃疡等症状。另外，神经卟啉病可以出现末梢神经炎的表现、精神症状。
血卟啉病是不能完全治好的，只能够通过减轻的发作，平时要避免诱因，不宜服用各种引起症状的药物，避免过度疲劳，精神刺激和饥饿，饮酒，感染等各种诱因，来减少疾病的发作。
可以通过用药缓解症状。卟啉病是一种先天性红细胞卟啉代谢异常引起的疾病，是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于合成卟啉的酶缺陷或浓度降低，导致了卟啉代谢障碍，过多的卟啉在血液中沉积，引起了皮肤病变、消化系统病变以及神经系统的症状。
周围神经病，最常累及骨神经坐骨神经，可引起肢体远端对称性感觉运动或植物神经功能障碍，脚趾莫名的麻木或针刺感，在夜间容易反复发作，维生素b来改善症状，需要积极改善。
病情分析：血卟啉的临床表现可分为：（1）急性间歇型。以腹痛、神经精神症状为主要表现，临床较多见。（2）迟发性皮肤型。卟啉的共同特性是能吸收400毫米范围的光波。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而放出荧光，破坏皮肤表皮细胞溶酶体，因而产生皮肤病变、红斑、水泡、湿疹、瘢痕形成和色素沉着。（3）混合型。兼有前二型症状。（4）遗传性粪卟琳型。有家族史，临床特点是粪便中排出粪卟啉Ⅲ增多而无症状，但在巴比妥、眠尔通等药物诱发下可出现急性间歇型症状，个别可有光感性皮肤损害的表现。，不建议用药
意见建议：本病在中医学中可属“腹痛”，“心肝血虚”及“水湿瘀毒”等范畴，治疗原则为温中理气止痛，养心安神，疏肝理气，健脾燥湿，活血化瘀，清热解毒等，主要根据临床不同表现，进行辨证论治。亦可配合针灸、推拿、药浴等不同的对症治疗。
指导意见：血卟啉病原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病
