骨髓增生异常综合征是一组临床表现,病理生理及遗传学改变多种多样的血液病,临床至少分为五种类型,主要有两大类,一类以难治性贫血,中性粒细胞减少或缺乏及中性粒细胞功能缺陷、血小板减少为主,并逐渐恶化。另一大类则骨髓中已经存在过多的原始细胞,为恶性肿瘤细胞。
骨髓增生异常综合征,是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病,特点是髓系细胞分化及发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭,高风险向急性髓系白血病转化。