β-地贫基因-28位点突变杂合子什么意思

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我做唐氏筛查的时候检查出来是β-地贫基因-28位点突变杂合子,这是什么意思呢?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
王相华 主任医师 山东省立医院内科 三级甲等
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨...
检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛,若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心,结合B超结果,定期产检,平时多注意休息,避免熬夜。
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检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛,若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心,结合B超结果,定期产检,平时多注意休息,避免熬夜。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地贫基因就是地中海贫血基因,地中海贫血是广西广东一带一个常见的遗传性的溶血性疾病。轻型的地中海贫血,不影响成长和发育,也不影响生活,但是仍然有遗传倾向。中间型地中海贫血刚出生时症状较轻,随着长大开始表现为贫血,有可能需要输血治疗,输血多时铁蛋白还会升高,需要祛铁治疗。重型地贫患儿就更严重,往往长不大就夭折了。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地贫携带者是指患者的体内携带了地中海贫血基因。
地贫携带者往往不会有任何临床症状,只是携带有地中海贫血基因,并且携带者的血红蛋白浓度以及红细胞渗透脆性试验等都是正常的。就是患者在进行血常规检查时,会出现红细胞平均血红蛋白量及浓度和红细胞的平均体积等会有轻微的降低。地贫携带者通常不会患有地中海贫血的症状
但是此基因具有遗传性,携带者的下一代容易出现地中海贫血。所以地贫携带者在生育下一代的时候,需要进行基因筛查。如果下一代患有地中海贫血,需要长期进行输血治疗。

马瑞主治医师内科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:血液科相关疾病

地贫携带者是指体内含有地中海贫血基因。
地贫携带者一般不表现出来任何症状的一种情况。临床上地中海贫贫也称为地中海贫血、海洋性贫血,它是临床血液内科比较常见的一种疾病,可以发生在儿童,也可以发生在成人,它是一种跟遗传相关的疾病。临床上地中海贫血根据基因缺失或者突变不同,可以分为阿尔法地中海贫血和贝塔地中海贫血两种。另外也可以分为轻型、中间型、重型地中海贫血。
建议:地中海贫血携带者在日常生活当中需要注意补充维他命、定时进行产前检查、不要乱吃药、适当的进行运动。

范慧副主任医师内科首都医科大学附属北京朝阳医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病及其慢性并发症、肥胖、甲状腺及肾上腺等内分泌代谢性疾病。尤其对糖尿病周围神经病变及心血管并发症有较深入的研究和探索。

问题分析:根据化验结果,是一种基因突变引起的地中海贫血,可能具有遗传性。目前不是很严重,以后会逐渐加重的可能。
意见建议:预防是没有办法的,因为是基因缺陷。 治疗比较困难,只能针对性治疗,也就是发生什么情况,治疗什么情况。主要是输血。也可以试一试民间治疗贫血的方法,或者中药。 另外,加强身体锻炼,适量多喝水,合理的饮食也是非常重要的,不能偏食,要荤菜、蔬菜都吃,蔬菜多吃一些。可以猪腰子一个星期吃一到二次,每次只能吃半个,因为年龄比较小。菠菜,猪肝也可以少量的吃,可以改善贫血的可能。

张思琪内科齐齐哈尔医学院已帮助用户:37386
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病

病情分析: 你好,你的情况可能是贫血引起,贫血常见的症状有头晕乏力、心慌气短、食欲不振、皮肤粘膜苍白、指甲扁平等,建议在医师的详细检查后,在用药治疗。
意见建议:建议饮食要规律、营养要全面,避免挑食。贫血的情况可以用速立菲和维生素C片,多吃含铁的食物,如鱼、肉、肝、禽、动物的血液制品等。要在医生的指导下使用。

李静整形美容长沙医学院已帮助用户:34220
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病