希特林蛋白缺乏症表现症状

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我家宝宝抽血显示的的血氨基酸,分析显示为希特林蛋白缺乏症,希特林蛋白缺乏症表现症状是什么?
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王相华 主任医师 山东省立医院内科 三级甲等
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨...
希特林蛋白缺乏症是线粒体内的钙结合天冬氨酸蛋白,其在尿素循环和其他代谢过程中发挥着重要的作用。是一种由于基因突变形成的代谢病症。一般为是常染色体隐性遗传。这种病在饮食上表现为有明显嗜食花生和花生等,讨厌甜食及谷类的饮食倾向。
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希特林蛋白缺乏症是线粒体内的钙结合天冬氨酸蛋白,其在尿素循环和其他代谢过程中发挥着重要的作用。是一种由于基因突变形成的代谢病症。一般为是常染色体隐性遗传。这种病在饮食上表现为有明显嗜食花生和花生等,讨厌甜食及谷类的饮食倾向。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

一般情况下,小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症可能会有过敏性疾病、呼吸道感染、胃肠道感染及消化功能紊乱等症状表现。具体分析如下:
1.过敏性疾病:小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的患者容易患上过敏性鼻炎、药物过敏、食物过敏、过敏性结膜炎等疾病。
2.呼吸道感染:小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的患者的呼吸道容易发生细菌、病毒、支原体等病原体感染,导致流感嗜血杆菌、肺炎链球菌等,出现咳嗽、头痛、鼻塞等症状。
3.胃肠道感染及消化功能紊乱:由于消化道黏膜上的IgA缺乏,导致某些寄生虫容易在黏膜上皮繁殖,从而引起感染,造成胃肠道感染及消化功能紊乱。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般来说,小儿锌缺乏症会有生长缓慢、异食癖、免疫功能下降、食欲降低等症状表现。
1、生长缓慢:小儿锌缺乏症患者可能会因为缺锌导致生长迟缓,还可能出现体格矮小、性发育延迟等症状。
2、异食癖:小儿锌缺乏症可能会出现异食癖,主要是由于缺锌导致味觉减弱引起的。
3、免疫功能下降:通常锌对免疫功能有调节作用,小儿锌缺乏症可能会出现免疫功能下降。
4、食欲降低:小儿锌缺乏症可能会出现食欲降低,因为缺锌可能会影响味蕾细胞更新。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿腺苷脱氨酶缺乏症的症状表现有呼吸道症状、身体多部位反复感染、骨骼异常等。
1、呼吸道症状:呼吸道感染症状多为小儿腺苷脱氨酶缺乏症起病首发症状,如咳嗽、痰鸣等状。
2、多部位反复感染:小儿腺苷脱氨酶缺乏症可使患儿多部位可反复感染,容易引起严重持续性腹泻、中耳炎、脑膜炎、严重的皮肤感染等情况。
3、骨骼异常:部分患儿伴有骨骼异常、骨软骨发育不良的症状,如方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平等。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

气郁主要症状表现为烦躁易怒,胸胁胀满、女性乳房胀痛,小腹胀痛,月经不调等临床表现。出现气郁的,一般多由于情志不遂,或者是生活工作压力比较大造成的。治疗上主要是口服一些疏肝理气的药物进行治疗。平时保持一种乐观积极的生活态度,少生气。

王燕主任医师中医科中日友好医院已帮助用户:0
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肛瘘的症状是会排脓,脓汁粘稠,黄色、味臭;瘘管日久的排脓相对较少,或时有时无,稀淡如水;若脓量增加,则表示新瘘管生成瘘管有时会暂时封闭,不排脓液,从而出现局部肿痛,体温上升。

姜金波副主任医师外科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:胃肠外科、肛肠外科、腹壁疝外科。