基因检测主要是通过生化检测、染色体分析和DNA分析发现遗传疾病的突变基因，对遗传性疾病的诊断、常见疾病的辅助诊断都有一定的作用。意义主要体现在通过基因检测有助于疾病的诊断，可以了解自身是否有家族性疾病的致病基因，预测患病的风险，同时也可以正确的选择药物，避免滥用药物和出现药物不良的反应。
近十年来，基因检测技术日新月异，人类基因组计划已经完成了所有染色体的基因序列分析，基因表达与疾病的关系也越来越多。基因检测和很多疾病有着密切的关系，随着基因检测技术的突破，他们可以选择不同的基因检测组合，进行疾病的亚型分型，从而制定出更好的治疗方案，有助于帮助患者更好的、更快的恢复身体健康，减少疾病损伤。
通过载脂蛋白E基因检测，可将患者分为E2，E3和E4，3个表现型，每一个表现型在不同的疾病发生率上均有不同特点。其中绝大多数人群均属于e3表现型，属于相对较为均衡的类型。E4表现型者出现动脉粥样硬化，冠状动脉粥样硬化性心脏病和痴呆的风险相对较低，口服鱼油有助于降脂，且少量饮酒利于血脂控制，但是出现黄斑变性，导致视力损害的可能性较高。
乳腺癌患者进行基因检测的意义，主要是能够指导下一步的治疗。因为乳腺癌的治疗是以手术为主的综合治疗，并且在手术以后还需要根据详细的病理分期及免疫组化结果，决定内分泌治疗方案和静脉化疗方案。
直肠癌基因检测的作用一般包括以下几方面对于正常人群中的筛选，通过做直肠癌基因检测，能够对一些易感因素，或者是有遗传倾向的直肠癌患者，进行早期的预防或者是一些判断，可以预防直肠癌的发生和发展。对于直肠癌术后做基因检测，可以通过检测的结果选择合适的靶向药物。
一般情况下，甲状腺穿刺与基因检测能吃早饭。具体内容如下：
在进行甲状腺穿刺时，身体容易处于紧张的情况，如果空腹进行，则可能导致患者低血糖发作，因此甲状腺穿刺与基因检测能吃早饭，并且建议患者在吃饭后再进行，以免出现身体不适的情况。甲状腺穿刺和基因检查的目的是为了明确患者的甲状腺结节的良性或恶性的情况，患者在检查后可对症治疗。
