肛瘘这种疾病多继发于肛周脓肿，属于肛周的一种慢性感染性疾病。也有一部分，尤其是中青年人，有克隆氏病或者溃疡性结肠炎，也会表现为肛周多发的瘘口。病人会表现为肛周潮湿，有明显的分泌物，伴有异味，可以发现内衣潮湿。查体局部有瘘口，挤压有脓性分泌物，通常可以进行造影、核磁共振检查明确诊断。
肛瘘是直肠下段齿状线附近肛窦腺及肛隐窝处的慢性感染所致的，长期持续性感染会导致炎症向周围疏松结缔组织穿透，从而波及肛门周围间隙，最终穿透皮肤形成窦道，成为肛瘘。
主要因污染粪便滞留肛隐窝，引起肛腺炎，导致肛门周围脓肿，是肛瘘形成的主要原因。直肠肛门损伤：外伤、来自消化道的骨性异物、金属、肛表及肛门窥器检查损伤肛管直肠，细菌侵入伤口即可引起肛门周围脓肿。肛裂：肛裂反复感染，可引起皮下瘘，也可引起肛腺炎。
可能是因为感染引的，平时不注意肛门卫生于是就造成了肛瘘。另外直肠肛门损伤、外伤也会导致肛瘘：见于饮食不慎吃一些骨头食物（鱼刺），或者误食金属等锐性物体，它们可以损伤肛管直肠，伤口感染。
肛门直肠周围脓肿破溃或切开多在肛门外，脓液从外口流出，但原发感染多在肛窦。肛窦则是继发感染的门户，反复感染，形成瘘道。直肠内有一定的压力，将直肠感染物质如粪便、气体，可经常不断地从内口进入瘘道，刺激腔壁，继发感染后由外口排出，也是造成瘘道的原因。