肥厚型心肌病遗传几代

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肥厚型心肌病遗传几代
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龚新宇 副主任医师 中日友好医院内科 三级甲等
擅长:内科、心血管疾病
肥厚心肌病是公认的遗传性疾病,主要表现为常染色体显性遗传,也就是说,这个疾病要么一定遗传,要么肯定不遗传。所以在家族中,如果出现了这个疾病,最少会有两代人受累。下一代中,如果没有发病,则表示这个疾病的基因突变遗传倾向已经被中断,如果有发病者,则没有被中断。简言之它是一种『全或无』的遗传特点,无法估计会传几代。但是一旦发现这种疾病,一定要三代以内都尽量进行检查,以防止漏诊和误诊。
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相关问答

一般情况下,肥厚型心肌病遗传原理是由常染色体的显性遗传所致,具体分析如下:
其中最常见的是由基因变异导致的,其中最明显的就是β肌球蛋白重链和肌球蛋白结合蛋白C。肥大性心肌炎无明显的血流量动力学改变,而肥厚型心肌症则会出现呼吸困难、心前区疼痛等症状,供氧、供血不足时会出现乏力、头晕、甚至昏迷等症状。不过遗传并非是一成不变的,并非每一种肥胖的心肌病都可以遗传,只要通过正确的治疗就可以了。

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擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

一般情况下,肥厚型心肌病遗传特征有常染色体显性遗传,具体内容如下:
如果患者患有肥厚型心肌病,心室通常会出现非对称性的肥厚表现,可能导致患者出现胸闷、气短、呼吸困难等不适症状。而这种病症可能是常染色体显性遗传所引起的,其中,比较常见的基因突变是β肌球蛋白重链、肌球蛋白结合蛋白C等,这类基因可能导致患者因基因遗传而患有肥厚型心肌病。

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肥厚型心肌病是一种心脏不能正常排出的一类病症,即心室壁增厚、僵硬。肥胖性心肌病变的发生基本上与基因的缺失有关,会发生遗传。患者会出现手指末端肥大的情况,这是由于分泌过量的生长激素所造成的,一般由一个良性的垂体瘤所造成;此外,由于分泌过多的肾上腺激素所致的嗜铬细胞瘤,也会导致肥大的心肌疾病,不过这种疾病很少见。肥胖型心肌病变患者大约50%的几率会把该病症遗传给下一代,因此该病具有遗传性。

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家族遗传肥厚型心肌病属于原发性心肌病,具体分析如下:
这种情况主要表现为左心室壁及室间隔异常肥厚,有无左室流出道狭窄可分为梗阻性和非阻塞性两种。如果与该疾病有关的基因发生变异,则该疾病的后代有50%的概率会遗传到该疾病。研究表明,心脏中的β-微球蛋白、α-原肌球蛋白和心脏肌钙蛋白T基因的变异可能与家族性心肌病的发生有关。

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肥厚性疾病属于遗传性心脏病,但只意味着有遗传倾向,并且有可能遗传后代。不是每个人都会发展成肥厚型心肌病。因此,对于肥厚型心肌病的家庭,家庭成员应进行定期复查,发现有问题时及早治疗。

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肥厚性心肌病以左心室或右心室肥厚为特征,常表现为非对称性肥厚,累及室间隔,左室血液充盈受损,舒张期顺应性下降为基本病态心肌病。
常无自觉症状,多因猝死或体检发现心悸、胸痛、劳力性呼吸困难。伴有流道梗阻的病人,由于左心室舒张充盈不足,心排出量减少,可能会出现体力和运动时的眩晕,甚至丧失意识。患者需要放松精神,不要过分在意。

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