一般情况下，肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，要结合病史、体检和其他辅助检查来确诊，比如猝死、心肌肥厚等。此外还会有心绞痛、乏力、头晕、晕厥等症状，体检结果显示心界浊音界增加，伴有第4心音，胸部X光显示心影增加。最重要的是通过超声心电图检测出不均匀的心房，舒张期室间的厚度可能为15毫米或小于1.3。如果是因为左心室匹配提高引起的心肌肥大，则可以通过以上的检查结果进行确诊。建议患者尽早进行治疗，有利于身体健康。
肥厚型心肌病诊断主要有以下几种。
第一：心脏超音波。心室肥厚与左心室壁厚度之比大于1.5公分，其中二尖瓣前叶收缩期向前移动，主动脉收缩中期关闭，心室腔较小，向左室流道狭窄小于2.0。
第二，做心电图。左心室或双室肥厚、ST/T改变引起的t波，有时会出现异常Q波，房室传导阻滞和数值传导阻滞，还有房颤、早搏等心律失常。
第三：X光。X检查无明显特征，可见到左心室、左心室增大或正常范围，晚期则可见右心室增大或肺淤血。
第四，核磁共振。它比超声心动图更敏感，但是费用更高，特别是对特定部位肥厚和非典型肥厚的诊断最为敏感。
肥厚型心肌病的诊断依据是患者过往病史、体格检查及辅助检测。具体内容如下：
肥厚型心肌病需要多种检查方法来明确诊断，主要包括X线、心电图、心脏彩超等，心脏彩超可以观察到心脏的壁厚、室壁的移动，并根据心室的厚度进行比较。心前区有明显的心绞痛是主要症状，心肌组织切片是判断肥大性心肌病变的主要依据，可发现心肌细胞的结构失调以及心肌细胞的增大。
肥厚型心肌病属于一种心脏构造不正常的病变，如果有肥大的梗阻性心肌病或者肥大的非阻塞性心肌病。
肥厚型心肌病常会出现流道梗阻，出现胸痛、胸闷等情况，甚至是突发事件。而肥大的非阻塞性心肌病一般不会发生阻塞，但随着病情的恶化，也有可能会引起一些较为严重的临床表现，所以要对症治疗。肥厚型梗阻性心肌病应及早进行手术，如采用室间化学消融或外科手术等，但通常都是无效的。如果是肥大的、无梗阻的心肌病，可以口服ACEI类的药物来控制其心肌重塑，同时还要定时进行心脏超声波检查。
通常情况下，肥厚型心肌病患者的临床表现是呼吸困难、胸痛等。具体情况分析如下：
肥厚型心肌病是一种原因不明的心肌疾病，特征为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，患者如果患有肥厚型心肌病，活动后一般会出现劳力性呼吸困难的情况；患者活动后，可能会导致起梗阻加重，进而导致冠脉供血不足，使患者出现胸痛的情况，因此肥厚型心肌病患者的临床表现是呼吸困难、胸痛等。
肥厚型心肌病的特征表现为心慌、胸闷、运动时的气短，甚至是突然死亡等。
50%的患者有室性心律不齐，19~36%的患者有无症状的室性心律不齐，33%的患者会有短暂的一阵性晕，这是患者仅有的主见。减少左室外径阻塞，减轻症状，最大限度地扭转心肌的肥大，改善左室舒张，防止突发事件，增加患者的远期生存能力。患者出现上述情况，应及时去医院心血管内科就医。