一般情况下，家族性胆固醇血症没有什么特异性的症状，具体内容如下：
家族性胆固醇血症并无特殊的临床表现，而因为高血脂引起的心血管疾病，如心绞痛，而高血脂则会引起脑血管病，可能由如头痛，语言不良，偏侧四肢功能障碍等表现。对于家族型高胆固醇的患者，可以适当的调整饮食，调整生活习惯，降低血脂。常用的有瑞舒伐他汀类，阿托伐他汀等。
患者在甲状腺部位会出现单侧或者双侧肿大的现象，有肿块。声音会变得嘶哑，吞咽食物时变得困难，手脚会一直抽搐，面部比较潮红，人也显得很消瘦，还会出现心悸，以及腹泻的情况出现。
通常来说，家族性嗅神经-性发育不全综合征会有以下症状表现，具体分析如下：
1、先天性嗅觉丧失或丧失：嗅觉不灵敏，对醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无法辨别。
2、性早熟：早期发现睾丸很小，没有男性特征，到了青春期，没有第二性征，腋毛和阴毛稀疏、女性化，阴茎像小孩，睾丸发育不全。
3、面部畸形：唇裂、腭裂、唇腭裂等。
甲状腺髓样癌的临床症状和甲状腺乳头状癌类似，但是恶性程度更高，所以早期就有可能出现远处转移。常见的临床症状主要是颈部包块，常为单侧或者双侧的甲状腺无痛性包块。侵犯喉返神经，可以出现声音嘶哑。压迫气管和食管，会出现吞咽困难和呼吸困难。另外可以出现消瘦乏力，腹泻等类癌综合征。同时早期可以出现肝肺骨转移等症状。
家族性高乳糜微粒血症的症状是急性发作性腹痛，肝脾中度肿大，视网膜血管苍白，常见皮肤黄色瘤。乳糜血对身体的危害是巨大的，会引起非常严重的并发症；其中急性胰腺炎就是最严重并发症之一，病情严重时可以出现急性坏死性胰腺炎，可能危及生命。
甲状腺髓样癌最常见的临床表现是甲状腺肿块，表现为甲状腺单发或者多发的肿块。当肿块生长巨大，压迫气管、食管时，可以出现呼吸不畅、吞咽困难等临床症状。如果发生颈部淋巴结转移，可以出现颈部淋巴结肿大、锁骨上淋巴结肿大以及淋巴结疼痛等等。
