这是一种罕见的免疫缺陷病，由基因突变引起的染色体隐性遗传引起。这种疾病会导致儿童体内免疫球蛋白减少，不能很好地抵抗细菌和病毒等外部病原体的入侵，因此儿童很容易生病，经常感冒和腹泻。而且，这种疾病的预后不是很好，一旦发现，就必须尽快治疗。
小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症每月输注药剂对减少感染的频度和严重程度十分重要。如果孩子反应欠佳，可加大输注的量和频率。为了防止支气管扩张等并发症的发生，血清水平应保持在正常范围的高限。常规输注血清水平降低或正常化，恢复正常生长，临床症状消失。
一般情况下，小儿X连锁无丙种球蛋白血症要做免疫功能检查、基因检测等。
1、免疫功能检查：血清免疫球蛋白总量一般不超过200～250mg/dl，IgG可能完全测不到；少部分病例血清免疫球蛋白总量可达200～300mg/dl，但一般低于100mg/dl，IgA和IgM微量或测不出。
2、基因检测：具有阳性家族史的女性，妊娠时应进行产前检查，以明确胎儿是否罹患XLA。可采用DNA序列测定了解BTK基因突变或发现与BTK紧密连接的复合基因片段是否存在的方法来确诊。
小儿X连锁无丙种球蛋白血症的治疗方法有：
1.药物治疗：患儿经免疫球蛋白治疗后，可控制大多数感染症状和伴发病症，如关节疼痛、吸收不良和贫血等，获得正常的生长发育
2.手术治疗：通过异基因骨髓移植治疗免疫缺陷病，重建正常的免疫系统，弥补免疫球蛋白替代治疗的缺陷，是根治小儿X连锁无丙种球蛋白血症的唯一方法
X-连锁无丙种球蛋白血症为X-连锁隐性遗传病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性，又名Bruton。应周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白，人体正常血清IgG约12g/L，此方案虽只能维持病人血清IgG在2g/L水平，但有明显的治疗作用。
X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。