胎儿头围测量低于同龄儿的三倍标准差以上，这是诊断小儿头小畸形最可靠的指标之一。双顶径的测值低于同龄儿的3倍标准差以上，但其假阳性率比较高。这种假阳性率高的增加，由于胎头入盆后受压变长所引起。其他生长参数，如胎儿的腹围、股骨长、肱骨长等可在正常范围内。额叶明显减少，额叶测量，侧脑室前角后壁与前额颅骨内侧面之间的距离。面部正中矢状面，前额明显后缩。
小头畸形指的是在脑发育完成以后脑重量明显的低于正常同龄儿，脑回比较小或者根本就没有脑回，在3到5个月的时候就停止发育了，导致孩子的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下颌后缩、前额狭小、头围特别小最大的不足42厘米。体格发育明显的异常，智力发育迟缓，有的孩子甚至会出现抽搐、手足徐动或者脑瘫。
头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断，小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小。
手术治疗切除过早闭合的骨缝，再行颅骨整形，达到减压和有利于脑的发育以及外观的改善。手术时机待病情而定，一般在6～7月龄时行手术治疗，一旦出现神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能不易恢复。
小头畸形表现在脑发育完成以后脑的重量明显低于正常，脑回过小或者没有脑回。大脑的发育明显的迟缓甚至在婴儿第3到5个月的时候就停止发育了，结果是孩子的头顶变得小而尖，鼻梁凹陷耳大，下颌后缩，前额狭小，头围特别小。
