肥厚型心肌病如何遗传

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肥厚型心肌病如何遗传
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龚新宇 副主任医师 中日友好医院内科 三级甲等
擅长:内科、心血管疾病
肥厚性心肌病大多数是一种遗传性心肌病,属于常染色体显性遗传,具有遗传异质性,大约60%左右可以检测到基因突变,目前发现有多种疾病基因的多种类型变异,最常见的基因突变为β-肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因,主要是编码肌小节的结构蛋白出现异常。有一部分肥厚性心肌病属于遗传导致代谢异常出现的心肌病,比如糖原储积病等。还有一部分属于无确定原因的肥厚性心肌病,不能完全用遗传解释。
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相关问答

一般情况下,肥厚型心肌病遗传原理是由常染色体的显性遗传所致,具体分析如下:
其中最常见的是由基因变异导致的,其中最明显的就是β肌球蛋白重链和肌球蛋白结合蛋白C。肥大性心肌炎无明显的血流量动力学改变,而肥厚型心肌症则会出现呼吸困难、心前区疼痛等症状,供氧、供血不足时会出现乏力、头晕、甚至昏迷等症状。不过遗传并非是一成不变的,并非每一种肥胖的心肌病都可以遗传,只要通过正确的治疗就可以了。

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擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

一般情况下,肥厚型心肌病遗传特征有常染色体显性遗传,具体内容如下:
如果患者患有肥厚型心肌病,心室通常会出现非对称性的肥厚表现,可能导致患者出现胸闷、气短、呼吸困难等不适症状。而这种病症可能是常染色体显性遗传所引起的,其中,比较常见的基因突变是β肌球蛋白重链、肌球蛋白结合蛋白C等,这类基因可能导致患者因基因遗传而患有肥厚型心肌病。

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肥厚型心肌病是一种心脏不能正常排出的一类病症,即心室壁增厚、僵硬。肥胖性心肌病变的发生基本上与基因的缺失有关,会发生遗传。患者会出现手指末端肥大的情况,这是由于分泌过量的生长激素所造成的,一般由一个良性的垂体瘤所造成;此外,由于分泌过多的肾上腺激素所致的嗜铬细胞瘤,也会导致肥大的心肌疾病,不过这种疾病很少见。肥胖型心肌病变患者大约50%的几率会把该病症遗传给下一代,因此该病具有遗传性。

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家族遗传肥厚型心肌病属于原发性心肌病,具体分析如下:
这种情况主要表现为左心室壁及室间隔异常肥厚,有无左室流出道狭窄可分为梗阻性和非阻塞性两种。如果与该疾病有关的基因发生变异,则该疾病的后代有50%的概率会遗传到该疾病。研究表明,心脏中的β-微球蛋白、α-原肌球蛋白和心脏肌钙蛋白T基因的变异可能与家族性心肌病的发生有关。

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肥厚性疾病属于遗传性心脏病,但只意味着有遗传倾向,并且有可能遗传后代。不是每个人都会发展成肥厚型心肌病。因此,对于肥厚型心肌病的家庭,家庭成员应进行定期复查,发现有问题时及早治疗。

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避免剧烈的身体活动或情绪激动。即使在休息期间没有明显障碍的病人,在情绪激动或体力劳动期间也可能会出现障碍症状或原有障碍症状的加重。谨慎使用药物和减少心脏预负荷和后负荷的措施。

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