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异染性脑白质营养不良是什么原因引起的

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异染性脑白质营养不良是什么原因引起的
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院内科 三级甲等
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病
异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病,为常见的溶酶体病,因基因突变导致芳基硫酯酶-A缺乏,其它多种硫酸酯酶的缺乏或脑硫酸酯酶激活蛋白的缺乏所引起中枢神经系统脱髓鞘。
正常情况硫脑苷脂分布在脑组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。本病致病基因位于22号染色体,基因突变引起芳基硫酯酶-A缺乏,不能催化硫脑苷脂水解,引起硫脑苷在体内沉积,致中枢神经系统髓鞘脱失,周围神经也可受损但相当较轻,病理检查时用亚甲蓝染色时可见神经细胞,胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色异染物质沉积。
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相关问答

一般来说,小儿异染性脑白质营养不良的治疗方法有一般治疗、药物治疗等。
小儿异染性脑白质营养不良通常需要长期持续性治疗,如果患者小儿异染性脑白质营养不良伴有癫痫病发作,可用抗癫痫药物进行治疗;如果患者小儿异染性脑白质营养不良伴有痉挛,可遵医嘱用肌肉松弛剂进行治疗。治疗期间患者应该规律作息,避免熬夜,保持清淡饮食,可以多吃新鲜蔬果,有利于身体健康。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿球形细胞脑白质营养不良可能是遗传、物理因素、化学因素等原因引起的,具体分析如下:
1.遗传:小儿球形细胞脑白质营养不良可能是染色体隐性遗传,孕妇有球形细胞脑白质营养不良家族史,后代患病率相对较高。
2.物理因素:如果小儿受到紫外线照射以及放射性照射,可能会诱发小儿球形细胞脑白质营养不良。
3.化学因素:如果小儿接触到亚硝酸、碱基等物质,可能会出现小儿球形细胞脑白质营养不良的情况。

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通常情况下,婴儿腹部离心性脂肪营养不良是指婴儿腹部远心性脂肪营养不良,婴儿腹部远心性脂肪营养不良的病因尚不明确。具体分析如下:
婴儿腹部远心性脂肪营养不良为一种好发于婴儿腹部及腹股沟的限局性皮肤及皮下脂肪萎缩症,病因和发病机制尚不清楚,可能与外伤、感染、代谢、遗传等因素有关,好发于东方人、婴幼儿、脂肪摄入不足的儿童、有家族遗传史的儿童。

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通常情况下,小儿营养不良性水肿是因为蛋白质摄入严重不足、长期营养不良等导致。具体情况分析如下:
1.蛋白质摄入严重不足:小儿营养不良性水肿很有可能因为小儿患有肠结核、幽门痉挛、幽门梗阻等疾病,影响蛋白质的吸收,长期以往导致低蛋白血症而发生小儿营养不良性水肿。
2.长期营养不良:如果小儿长期营养不良,而由于食物中蛋白质和能量摄入量长期不能满足机体生理需要而导致小儿营养不良性水肿。

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可能是遗传导致的。最常见的就是假肌大型肌营养不良,有堵心型,发病率为1/3500新生男婴,一般男性发病,女性遗传,孩子出生时正常,但走路时间会比正常孩子稍晚些,大约1岁半才会走路,3岁后骨盆带肌肉就会减弱,病人会出现上楼困难、蹲下再起来困难等现象。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,脑白质病变可能是以下原因引起的:
1.先天性髓鞘症:由于骨髓鞘膜的先天发育不完善,会导致中枢神经系统内的少突胶质细胞分泌过多,从而出现脑白质营养不良,从而出现功能障碍,进而诱发脑白质病。
2.机体的病理变化:机体的免疫系统出现病理变化后,会出现一些非特异性的抗体,比如淋巴细胞、单核巨噬细胞等,容易对白质周围的细胞产生毁灭性的作用,导致大脑中的白细胞长期处于营养状态,则会诱发脑白质病变。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

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