小儿尖头-并指(趾)综合征要做什么检查

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小儿尖头-并指(趾)综合征要做什么检查
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
1、体格检查:观察小儿是否存在外部畸形,可以初步判断疾病情况。
2、实验室检查:常看染色体检查有无异常,血生化检查和血、尿、便常规检查是否正常。
3、影像学检查:
(1)颅骨X线检查:可见颅内高压,有指压痕,骨片可见骨骼的畸形、塔颅、颅缝早闭、脊柱裂、骨性结合和关节固定等病变。
(2)眼底检查:可见视网膜水肿,利于判断有无角膜炎及青光眼等情况。
(3)脑电图:见异常脑波,主要为弥漫性或局限性慢波及痫样放电。
4、新生儿基因筛查:可明确新生儿是否存在基因突变,诊断病情。
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相关问答

通常情况下,小儿尖头并指趾综合征需要做体格检查、实验室检查、新生儿基因筛查等。具体分析如下:
小儿尖头并指趾综合征是表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指趾畸形的一组病征,本病征病因尚未明,偶见遗传或家族性,如果出现上述情况,建议家长带孩子去医院检查,明确病因,然后对症进行治疗,需要做体格检查、实验室检查、新生儿基因筛查等检查。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

病情分析:您好唐氏综合症是没有办法治疗的
意见建议:因为唐氏综合症是天生的染色体的问题另外脑部的问题可以慢慢的治疗是可以恢复的右耳的听力要看看是不是发育的问题祝身体健康

戴听蓉已帮助用户:0
擅长:中医、骨伤、按摩

你好,遗传病的情况,怀孕期间做染色体检测开药检查出来的,要是做B超做的好的,并指也是看的出来的

王海燕妇产科山西国立二甲医院已帮助用户:32513
擅长:阴道炎,宫颈糜烂,不孕不育,妇科各种疾病

指导意见:就诊治疗一般在3岁以后至学龄前的期间内施术为宜.你好朋友并指(趾)矫正术:并指畸形多为先天性的又分部分并连和完全并连两种且有单纯皮肤并连和骨性并连以及两指并连和多指并连等情况手术一般可在学龄前施行不宜过早

袁多有医师内科仙下中心卫生院已帮助用户:54798
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病

这个是遗传因素正常的,应该是没有什么更好方法治疗的。

刘东保医师外科城关镇卫生院已帮助用户:94907
擅长:全科医师

指导意见:请问有什么不适症状没有,比如血尿等,建议查彩超或CT等进一步了解病情,以指导下一步治疗。

张晓南医师内科内黄县中医院已帮助用户:1025
擅长:肺癌,胃癌,食管癌,直肠癌,结肠癌,乳腺癌