一般来说，骨骺点状发育不良会有以下症状表现。
一、典型症状：骨骺点状发育不良通常会有生长发育缓慢、两侧肢体不对称、鼻梁塌陷，、面部扁平、前额突出、眼距增宽、短颈、高腭或腭裂、智力低下、皮肤干燥、毛发脱落、眼球震颤、斜视、等症状。
二、其他症状：如果有骨骺点状发育不良的情况，通常会出现常伴有先天性心脏病之类的心血管系统等面疾病的问题。
脊柱骨骺发育不良通常会有先天性脊柱骨骺发育不良、X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良等症状表现。具体情况分析如下：
1、先天性脊柱骨骺发育不良：患者躯干短，体形矮小，骨骺钙化延迟。生长发育在出生前就已开始发育迟缓，最后身高为94-132 cm。脊柱短，包括颈部、椎体呈卵形、椎间隙狭窄、齿状突发育不良、脊柱后侧突畸形、腰椎前突等。胸口，鸡胸。肢体骨骺钙化延迟，有扁平倾向。出生时没有耻骨，距骨，跟骨，膝，髋内翻，肘关节，膝关节和髋关节活动度降低。多数患者肢体活动受限、肌肉无力、易疲劳、腹肌发育不良、四肢大关节疼痛。另外，多数患者面部有不同程度的扁平，颧骨发育不良，腭裂；近视眼，视网膜剥离。2、X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良：在5-10岁之前，患者发育正常，随后逐渐出现短躯干型侏儒，青春期后更明显。腰背部、四肢大关节疼痛、活动受限是由于过早发生骨关节病所致。头部和四肢发育正常，智力正常。脊柱各椎体普遍变宽、扁平，越向腰椎越明显，椎体前部呈楔形，并伴有后突畸形，椎间隙明显变窄，腰椎比胸椎明显。骨盆较小，骨盆较窄。骶骨、髂骨发育较小，骶骨翼部发育不良。坐骨和耻骨支相对增大，呈直立状态；关节退行性变较早发生，以髋关节为先，其次是膝、肩关节。髋关节半脱位、股骨颈短、颈干角缩小、髋内翻畸形等。胸廓较小，肋骨像船桨。肩胛骨向上移动。四肢管状骨长度正常，颅骨无受累。
一般来说，脑发育不良会有运动障碍、语言障碍、姿势障碍等障碍。
1、运动障碍：脑发育不良会有运动障碍，通常表现为运动自我控制能力差、双手不会抓东西、双脚不会行走等，部分患者甚至不会翻身、坐起等。
4、语言障碍：脑发育不良会有语言障碍，通常表现为发音不清或口吃，有的患儿还表现为失语症。
2、姿势障碍：脑发育不良会有语言障碍，通常表现为姿势的稳定性差、左右两侧不对称、习惯于偏向一侧或者左右前后摇晃等症状。
髓鞘发育不良主要表现为运动发育落后、活动受限、肌张力异常等，具体分析如下：
1、运动发育落后：是本病最常见的症状，可表现为患儿无法完成同龄正常儿应用的动作，如抬头、站立、行走等。
2、活动受限：可表现为肢体瘫痪，不能自主活动。
3、肌张力异常：可表现为肌张力增高，触摸肌肉较硬以及肌张力降低，肢体松软。
4、姿势、反射异常：患儿可表现为俯卧位、仰卧位时的姿势异常以及原始反射消失、延迟或腱反射亢进等。
子宫发育不良会有月经异常、不孕等症状表现。
1.月经异常：子宫发育不良会有月经异常的症状，具体表现为月经量少、月经周期紊乱、腹部疼痛、月经时间异常、闭经时间异常等。
2.不孕：由于子宫发育不良可能会导致子宫体比正常小，子宫颈相对较长，宫颈呈锥形，宫颈外口小，子宫体呈极度前屈或后屈，因此可能会造成不孕。
通常情况下，消化不良会有餐后饱胀、早饱感、上腹痛、上腹烧灼感等症状表现。
1、餐后饱胀：因为食物在胃部停留太久，没有经过消化和排泄，容易导致身体不适。
2、早饱感：吃了少量的食物后，就会感觉到肚子饱胀，食欲减退，无法正常进食。
3、腹痛：腹痛多为不规则性，有些病人与饮食相关，有时没有痛觉，但以特殊的不舒服为主。
4、上腹烧灼感：在剑突下、脐以上，锁骨中线之间有一种灼热的感觉。
