小儿原发性纤毛运动障碍要做什么检查

临床检查联合纤毛功能和结构检查对诊断小儿原发性纤毛运动障碍有高度精确性。目前没有一个单独的测试可以捕获所有的小儿原发性纤毛运动障碍缺陷。
1、透射电镜检查：取鼻腔黏膜活检或支气管镜取支气管黏膜上皮在电镜下观察纤毛数目及结构异常，是诊断小儿原发性纤毛运动障碍的重要标准。
2、纤毛摆动频率及摆动形式分析：使用高速摄像显微分析观察纤毛摆动频率及摆动形式可辅助诊断。正常纤毛摆动频率为(12.5±1.8)Hz，如果其摆动频率低于11Hz则为异常。
3、鼻呼出气一氧化氮水平测定：鼻呼出气一氧化氮水平是小儿原发性纤毛运动障碍重要的辅助检测方法之一，具有无创、快速、经济的优点，可作为小儿原发性纤毛运动障碍的筛查试验。与健康人、哮喘患者相比，小儿原发性纤毛运动障碍患者鼻呼出气一氧化氮水平水平明显降低。
4、基因检测：小儿原发性纤毛运动障碍是一种孟德尔常染色体隐性遗传和异质性遗传病。
5、糖精试验：适用于10岁以上儿童及成人的筛查试验，将直径为1~2mm的糖精颗粒放在患者下鼻甲处，距鼻头1cm，患者安静坐位，头向前低，记录患者感觉到甜味的时间，如>60min仍不能感觉到甜味，则高度怀疑此病。
6、免疫荧光：是利用特殊抗体进行二次免疫荧光标记，定位发现纤毛蛋白缺失，从而帮助诊断小儿原发性纤毛运动障碍的一种方法。
7、血常规：通过血常规检查可以判断患者是否出现感染，以及感染的类型，从而选择适当的药物进行治疗。
8、胸部CT：通过胸部CT可以清晰的显示胸部感染的范围，起到辅助诊断的作用。
9、病理检查：从支气管、鼻腔中取病理组织，在显微镜下观察纤毛，从而判断是否有纤毛运动障碍。