小儿糖原贮积病Ⅸ型会有哪些症状表现

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小儿糖原贮积病Ⅸ型会有哪些症状表现
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿糖原贮积病Ⅸ型的典型症状包括低血糖、肌肉症状、生长障碍、肝肿大、酸中毒、高脂血症,生长迟缓、肌球蛋白尿、进行性肌无力和萎缩、心脏增大和心衰是本病的常见并发症。
1、低血糖:患儿发作时出现严重的饥饿感,伴有恶心、呕吐、软弱、无力、鼻出血,逐渐出现紧张、焦虑、心悸、出冷汗的症状,患儿面色苍白,严重者出现反射亢进和手足颤动的症状。随年龄增长,低血糖发作次数减少。
2、肌肉症状:患儿早期表现为肌无力,常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状,继而肌力减退。伴有肌肉疼痛和痉挛,可有横纹肌溶解,出现肌红蛋白尿。患儿其他器官受累不一,可有吞咽困难、呼吸困难等症状。
3、生长障碍:患儿自幼食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢,较同龄人身材矮小,智力低下。
4、肝肿大:患儿可有肝脏肿大的症状,表现为腹部膨隆,触诊较硬,可有压痛,因持续性肝损害,逐渐出现肝功能下降,晚期导致肝硬化、肝癌。
5、酸中毒:由于糖原分解障碍,体内糖酵解亢进,体内酸含量升高。心血管系统表现为心动过速或心动过缓等,呼吸系统方面表现为呼吸加快、加深,胃肠道系统方面表现为腹痛、腹泻、恶心、呕吐及胃纳差等相关症状。
6、高脂血症:患儿可有头昏、乏力等症状,逐渐出现脂肪肝症状,表现为食欲不振、乏力、厌油、腹胀或者肝区隐痛、恶心与呕吐等症状。严重者诱发急性胰腺炎,出现持续性进行性加重似刀割样腹痛,向背部、胁部放射,可有恶心、呕吐、黄疸、脱水的表现。
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通常情况下,小儿糖原贮积病Ⅸ型会有腹部膨胀、易饥饿、生长迟滞、肌肉消瘦等症状表现。具体分析如下:
糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,因此糖原大量沉积于组织中而致病,糖原贮积病有很多类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,小儿糖原贮积病Ⅸ型临床表现多种多样,主要表现有腹部膨胀、易饥饿、生长迟滞、肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消失、皮肤巩膜黄染等。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿糖原贮积病Ⅰ型有典型症状、其他症状等症状表现。具体分析如下:
一、典型症状,小儿糖原贮积病Ⅰ型轻症患者可能有发育迟缓、骨质疏松、腹胀、低血糖、酸中毒等典型症状;较为严重,患儿可有呼出气体异味、呼吸困难、肝脏增大等表现。
二、其他症状,部分患者有血小板减少症状,属于较轻的血液系统疾病,症状表现主要为反复鼻出血、便血、皮肤黏膜出血等。

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小儿糖原贮积病Ⅰ型可以适当进行控制饮食。
小儿糖原贮积病Ⅰ型目前无特殊有效的治疗方法,需要及时控制饮食,以控制须糖,保持血糖水平稳定。所以小儿糖原贮积病Ⅰ型可以适当进行控制饮食,需要避免高糖、高脂肪的饮食,尽量定时定量进食,同时可以适当吃新鲜的蔬菜和水果,以补充营养,保证营养均衡,避免身体出现营养不良的情况。

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通常情况下,小儿糖原贮积病Ⅸ型吃高蛋白的食物比较好。具体分析如下:
糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,糖原贮积病有很多类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,而小儿糖原贮积病Ⅸ型需增加喂养频率,每2-3小时喂养一次,注意补充蛋白质食物,高蛋白的食物饱腹感很强,可以延长饥饿感,包括牛奶、鸡蛋、瘦肉等。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

小儿糖原贮积病Ⅱ型,一般要做以下检查:
1、血液检查:血液检查可以发现孩子体内的血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高等现象。
2、肌肉活检:存在小儿糖原贮积病Ⅱ型的孩子,一般可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高,这表明孩子的溶酶体酶代偿加强。
3、GAA活性测定诊断法:这也是帮助确诊Ⅱ型糖原累积病的方法之一,其特点是损伤较小、操作简便,一般是以取自皮肤活检的成纤维细胞进行培养,然后细胞内的GAA活性进行检测,其过程一般需要4~6周。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

通常来说,小儿糖原贮积病Ⅰ型吃含维生素丰富的食物食物、含优质蛋白的食物比较好。
1、含维生素丰富的食物:如芹菜,胡萝卜,白菜,菠菜等蔬菜和草莓、樱桃、苹果等水果,有利于为机体补充维生素;
2、含优质蛋白的食物:如鸡蛋、牛奶、鱼肉等,有助于预防因疾病饮食导致低血糖发生。
同时患有该疾病的患者应忌高糖饮食,如蛋糕、蜂蜜等,这类食物会严重影响肝脏代谢,导致疾病加重。

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