小儿遗传性椭圆形红细胞增多症是什么原因引起的

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小儿遗传性椭圆形红细胞增多症是什么原因引起的
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的病因主要来自于遗传学因素,大多数为常染色体显性遗传,少数是常染色体隐性遗传。好发于携带异常突变基因患儿、有家族史的儿童。诱发因素是孕妇在孕期接触危害因素。
一、主要病因
引起本病膜缺陷的分子遗传学异常有膜收缩蛋白α链基因异常(称为αHE突变)、膜收缩蛋白α链低表达等位基因(称为αLE,包括αLELY、其他αLE、α链基因缺如等)、膜收缩蛋白β链基因异常、4.1蛋白异常及血型糖蛋白C和D(D为C的变异型)缺乏。其中主要为膜收缩蛋白结构异常,少数为红细胞膜的4.1蛋白缺乏或带3蛋白与锚蛋白的结合缺陷所致。
二、诱发因素
孕妇在孕期接触危害因素如吸烟、酒精、辐射、药物、重金属等,可能造成基因突变,导致胎儿出生后患病。
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相关问答

一般来说,小儿遗传性椭圆形红细胞增多症主要是以下原因引起的。
一、小儿遗传性椭圆形红细胞增多症可能是遗传引起的,大多数为常染色体显性遗传。
二、小儿遗传性椭圆形红细胞增多症还可能是孕期不良的生活习惯引起的,如出现吸烟、喝酒、接触到有辐射的物质、使用有不良影响的药物、接触重金属等情况,一定程度上可能会导致基因突变,从而导致胎儿出生后患病。

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你好朋友没什么好的办法,最好大医院遗传研究所咨询一下为好

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