小儿软骨外胚层发育不全综合征是什么原因引起的

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小儿软骨外胚层发育不全综合征是什么原因引起的
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
一、主要病因
1、该病的病因尚不清楚,可能与胚胎期胎儿外胚层营养摄取障碍导致外胚叶形成异常有关。
2、有学者还认为与遗传有关,国内有报道一家庭出现3例病例,认为可能是常染色体隐性遗传性疾病。另有4例均无家族史,故其病因需进一步研究。
二、诱发因素
1、母亲孕期服用某些致畸药物:在孕期服用,如四环素等某些致畸药物,可诱发该病的发生。
2、母亲孕期接触有害物质:在孕期接触有害物质,如放射线、重金属或农药等,均会诱发该病。
3、母亲有反复流产史:如果母亲曾有过反复流产史,保胎困难,则易诱发该病。
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通常情况下,小儿软骨外胚层发育不全综合征是遗传因素、环境因素等引起的。具体分析如下:
小儿软骨外胚层发育不全综合征是由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷,是一种常染色体的隐性遗传性的疾病,是由于外胚层基因突变或者是环境影响,致使分化偏离正常而导致的,此外,母亲孕期服用某些致畸药物或接触有害物质,可诱发该病的发生,

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擅长:外科、

本病征目前尚缺乏特殊治疗方法,30%患儿死于生后的头2周内,存活者呈侏儒,常因心力衰竭而死亡,对上颌骨发育不全、牙齿发育异常及多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行手术矫正。一般采用对症治疗措施。

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