神经元蜡样脂褐质沉积症要做什么检查

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神经元蜡样脂褐质沉积症要做什么检查
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黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院内科 三级甲等
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病
1、脑电图:脑电图在发作间期为阵发弥散的棘波、多棘波、多灶性棘波,闪光刺激后枕叶出现高波幅棘波。
2、头颅MRI:MRI显示进行性大脑和小脑萎缩而基底节和丘脑基本正常,疾病后期显示大脑、小脑萎缩及脑室扩大。
3、视网膜电流图(ERG):视网膜电流图(ERG)波形消失,早期视网膜电流图异常并很快检测不到波形,部分患者显示光感受器丧失。
4、基因检测:基因检查目前已经成为诊断神经元蜡样脂褐质沉积症的重要方法,是除形态学检查之外一个可靠的诊断手段。但在晚期婴儿型由于存在许多变异型个别亚型的基因改变不清楚,中国患者是否存在和西方相同的神经元蜡样脂褐质沉积症基因改变还不明确,所以诊断价值还有待进一步提高。
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相关问答

神经元蜡样脂褐质沉积症患者需要长期间歇性治疗,目前尚无确切特效药物,临床常用药物包括左乙拉西坦、磷酸半胱氨酸、环孢素等。
1、左乙拉西坦:左乙拉西坦、托吡酯可能有较好的疗效,左乙拉西坦为吡拉西坦的类似物,是一种具有全新抗癫痫作用机制的新型抗癫痫药物,口服吸收迅速完全,副作用较少。
2、磷酸半胱氨酸:磷酸半胱氨酸为一种水解酶抑制剂能够清除溶酶体蜡样脂,防止再贮积和细胞凋亡。
3、环孢素:环孢素属于强效免疫抑制剂的一种,国外研究显示应用免疫抑制剂使部分患者神经元炎性反应和免疫球蛋白沉积减少,同时明显提高运动能力,但合并其他严重感染者禁用。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

孕期6个月左右做四维彩超排畸检查,中期唐筛主要就是抽血检查唐氏风险的几率,只要检查结果全是低风险,就说明小孩患有唐氏儿的风险特别低,一般都是属于正常的。

李育竹副主任医师妇产科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:妇科常见病的诊治。

拉福拉病要做以下检查,具体分析如下:
1、皮肤活体组织检查:取腋下皮肤,病理切片,通过显微镜观察,确定有无拉福拉包涵体。
2、脑电图:根据脑电图的波形,判断是否为癫痫病。
3、正电子发射型计算机断层显像检查(PET):通过扫描,可以得到氟代脱氧葡萄糖在人体中的具体分布,结合病情特征有助于进一步的分析诊断。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,叠瓦癣要做体格检查、组织病理学检查、真菌培养、皮肤鳞屑直接镜检等检查,具体内容如下:
1.体格检查:对皮损部位、大小、颜色、形状、性质等进行全面的观察。
2.组织病理学检查:将病人的皮肤组织切片,送入病理科镜检,等病理性化验。
3.真菌培养:在病灶周围采集真菌,进行细菌生长的检查。
4.皮肤鳞屑直接镜检:通过皮肤鳞屑直接镜检将病人的鳞屑用切片进行镜检查。

聂小娟副主任医师皮肤科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:中国医师协会会员,毕业于山东省医学科学院。

口吃要做以下检查,具体分析如下:
1、体格检查:对病人进行全面的体格检查,以确定他的身体状况,以及有没有智力问题。
2、PET(PET):口吃患者在控制语言的脑区中,多巴胺活动增强,而布洛卡区、韦尼克区和额叶叶前极区的葡萄糖代谢出现异常。
3、其他检查:通过CT、MRI等检查,以确定是否存在其他原发性疾病。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

脑内血肿一般要做以下检查:
1.颅脑超声检查:多见脑中央波一侧位移,极少见血肿波。
2.脑血管造影:可见血管变化,提示脑实质中的占位性损害。在头盖部和头盖部的内部面没有“无血管”区域。由此可以区别于脑部的血肿。
3.CT:在大脑的内侧,向大脑外侧延伸,呈不规则的“尖头”样高密度区域。
4.体格:快速的检测病人的体温、呼吸、脉搏、血压等各项指标,以此来评价病人的总体状况。评价病人的知觉程度。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。