唐氏综合征是什么病

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唐氏综合征是什么病
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
唐氏综合征是小儿疾病当中最常见的先天遗传代谢性疾病,通常的临床表现为智力下降,而且随着年龄的增长越来越明显。临床最显著的特征是特殊的面容,表现为眼距增宽、鼻梁低平、眼裂变小,临床上面有时候还可以看到小孩手食指粗短,比较具有特征性的表现。唐氏综合征的小孩体格发育明显落后于同龄小孩,表现为生产儿小,而且骨龄也明显落后与同龄的小孩。
唐氏综合征的小孩出生以后经常出现嗜睡、喂养困难,而且免疫力特别低下,临床特别容易感染,有1/3的小孩有先天性的心脏病或者伴有其它的畸形。临床上对唐氏综合征诊断还是比较容易的,主要是根据应用特殊的表现,当然做染色体方面的检测就可以明确诊断。
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相关问答

唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说,可以注意以下两点,从而避免唐氏综合征,具体分析如下:
1、避免高龄妊娠:高龄女性容易生唐氏综合征患儿,避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。
2、做好产检:在备孕阶段一定要做备孕检查,而且要定期产检,这样也有助于避免唐氏综合征。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

唐氏综合征一般会遗传。
唐氏综合征属于一种遗传的病症。唐氏综合征病人如果有了后代,就会有这种病。一对健康夫妇也有唐氏综合征的风险,这在年龄较大的孕妇中更常见。唐氏综合征是一种先天性先天性缺陷,也被称为21三体综合症。标准型,复发机机性为1%,愈年长的妈妈愈容易罹患本病;如果母亲是D/G的易位性,那么子代的危险是10%,如果父亲是D/G的,那么这个比例是4%;如果一个母体是21/21,那么它的后代是100%的。所以怀孕期间要做好产前筛查,保证孩子的健康。

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一般情况下,轻微唐氏综合征主要是指疾病的症状较轻的类型。
通常,唐氏综合征儿童是染色体异常引起的,可能会出现出鼻梁偏低、眼间距较宽、通贯手等症状,但是,孩子的智力水平和同龄儿童相比较,可能只会略微偏低,并且患先天性心脏病的几率会大大减少。如果孩子患有轻微唐氏综合征,及时给孩子多进行语言、学习、生活技能等方面的训练,基本上能够生活自理,也可以掌握一定的社会技能。

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造成唐氏综合症的原因主要是,由于母体的不良症状和自身症状所导致的。在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等,导致唐氏综合症发生的可能明显的高。另外年龄越大越容易生出不健康的孩子,也就是说高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高。

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擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般情况下,唐氏综合症是一种先天性痴呆症,俗称21三体综合症。具体分析如下:
这是因为身体在生长的时候,21号染色体的发育不正常所引起的一种先天的遗传缺陷。这种儿童的眼睛裂比较小、眼距比较宽、眼睛上斜、鼻子低,舌头经常伸出到外面,小脑比较变形。
还可能伴有先天性心脏病、胃肠道、眼睛等多器官发育的畸形,儿童还可能伴有智力低下、生长发育迟滞。因为这是一种先天性畸形,不可能完全治愈,因此,唐氏综合症的治疗方法就是对症。

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唐氏综合症的筛查,需要对孕妇的血液进行检测,并根据怀孕的时间、年龄、身体状况等临床资料进行全面的综合评估,从而确定唐氏综合症的患病几率。如果做这个检测存在一定的危险性,建议做一次羊膜腔穿刺,或做一次绒毛检测,或是做一次脐血穿刺,以确定胎儿有没有唐氏综合征。唐氏儿一旦出生,即便是成功生产,也会造成发育不良和先天缺陷。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。