进行性肌营养不良的主要症状是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限等。
如果影响了上肢，就会导致上肢抬举无力，下肢则会出现行走摇摆费力、蹲起费力、跑步困难等症状，有的患者甚至不能跳、跳。逐渐加重会导致行走困难、蹲下不能，后期甚至会出现瘫痪，需要轮椅代步。严重的还会导致呼吸肌和心肌的损伤，导致呼吸功能衰竭，心脏功能衰竭，甚至死亡。
走路易跌奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡死于，进行性肌营养不良症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变，部分患者可有严重便秘。
进行性肌营养不良是比较难治的疾病之一，病症的出现会给患者带来很大的病情伤害。因而人们对于进行性肌营养不良一定要全面防护。在日常生活中要加强锻炼、合理饮食让疾病远离。
可能是遗传引起的。进行性肌营养不良属x连锁隐性遗传病。致死性散发性x连锁隐性遗传的1/3病例都是由新发生的基因突变引起，这在家系分析时应特别注意。如果能应用基因诊断方法，对所怀男胎排除DMD基因的突变，仍可生育正常男胎。
主要以同骨骼肌萎缩为主要表现。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时，导致Dys缺如或结构功能异常是DMD致病的根本原因。BMD基因与DMD处于同一区域，互为等位基因。
进行性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌退行性变性疾病，表现为肌肉进行性变性，萎缩和肌无力。遗传方式，受累肌群，有无假性肥大可分为假性肥大型，面一肩一肱型，肢带型及单纯性遗传性萎缩型。
