轻度苯丙酮尿症多久复查

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轻度苯丙酮尿症多久复查
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
一个月复查一次,苯丙氨酸为1—3毫克每分升之间。病人血液中苯丙氨酸的储藏明显变多。苯丙酮尿症是体内蛋白质出现生化反应异常的现象,因为苯丙氨酸转化过程中酶含量减少造成代谢异常,尿中苯丙氨酸含量明显增加,苯丙酮尿症证实是遗传性疾病。所以孕妇及时早期前往当地专科医院进行基因检测等方法,进行产前诊断。发现此病应尽早治疗,控制饮食。
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一般是需要在苯丙酮尿症出结果后的2天-3天复查,正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl,而苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查,患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上.新生儿苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症患儿的寿命长短跟治疗情况和病人的体质等有关,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称苯丙酮尿症。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

问题分析:你好,根据你的情况分析 苯丙酮尿症是少数可治行遗传性疾病,各种症状经过饮食控制治疗后可以逆转,但各种智能发育落后很难逆转.目前还没有特别的疗法,主要还是以饮食控制为主至于寿命长短因人而异
意见建议:苯丙酮尿症是少数可治行遗传性疾病,各种症状经过饮食控制治疗后可以逆转,但各种智能发育落后很难逆转.目前还没有特别的疗法,主要还是以饮食控制为主.寿命长短跟治疗情况病人的体质等有关 希望我的回答对你有帮助,祝您健康。

王竹磊医生会员皮肤科山东齐鲁医院已帮助用户:67617
擅长:皮肤过敏

指导意见:您好!由于各个医院的检查方法不同,参考 值 是不一样的,建议您到正规的专科医院进行诊疗

赵国华医师内科河北省邢台市界屯村卫生所已帮助用户:267480
擅长:食物中毒,药物中毒,重金属中毒

病情分析: 苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。
意见建议:由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致,但目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物,故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法,使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。由于普通食物,尤其是含蛋白质较高的食物,如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等,含有较高的苯丙氨酸,故需减少这些食物的食入,给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,以便提供体内必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一,必须满足其生长发育的需要,体内苯丙氨酸过低也可导致疾病

内科已帮助用户:29282
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病

指导意见:苯丙酮尿症是会影响智力的发展的,甚至会引起语言障碍,癫痫,毛发色素加深的情况,目前每个新生婴儿都会筛查,一旦诊断可以吃特制的奶粉,可以最大限度的减轻大脑发育不良,还是尽早就诊检查,按照医嘱治疗,除了智力低下不能纠正,其他的身体症状是可以改善的

陶丽萍主治医师儿科邢台冶金职工医院已帮助用户:65332
擅长:新生儿胎粪吸入综合征,新生儿感染性肺炎,腹泻病