如果女性怀的是唐氏儿，在怀孕24周检查四维彩超的情况下，就可以看到唐氏儿的明显特征，主要就是眼距增宽，头颅变大，还可能有鼻骨缺失。而且在其颈部，还可能看到有明显的颈项透明度增加，甚至还可能出现明显的脑积水表现。而唐氏儿主要是染色体疾病，所以通过做无创DNA，或者羊水穿刺就可以确诊，在确诊后都需要引产终止妊娠。
一般来说，唐氏儿胎儿的症状有以下几点：
一、四肢长骨可能短于相应孕周两周以上。
二、胎儿颅脑结构会出现侧脑室增宽或颅后窝增宽的现象。
三、胎儿双肾盂分离会出现大于10毫米以上的情况发生。
四、鼻骨较小或鼻骨缺失。
五、眼距增宽。
六、心脏存在三尖瓣反流或其他心脏畸形。
同时建议孕妇还是应保持正常产检，保障胎儿健康生长发育。
唐氏儿在刚出生时会有明显的面部特征，眼距较宽，鼻梁低，眼外侧上斜，舌头常常伸出口外，在4到6岁才开始学说话，发音不准，口齿含糊不清，并伴随着有口吃的现象，动作发育迟缓，个子比较矮小，牙齿错位严重，只能进行简单的动作执行，手指比常人的短粗，走路摇摆不定，四肢关节可过度弯曲，经常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单动作，情绪比较温和。
孕妇可以通过唐氏筛查来排除胎儿是唐氏儿的可能。
怀孕的时候，唐筛的精确度一般在60%到70%之间；80%左右的早期和中期筛查；唐氏儿的非侵入性DNA筛选的精确度在90%之上。在进行了筛查之后，检测出了患病危险的数值。高危险的话，很有可能是唐氏儿，但是并不是绝对的。还需做更多的检验。必要时可以做羊水穿刺。
平时还需要做好其他的产检项目，比如血常规、尿常规等。
唐氏儿在刚出生时会有明显的面部特征，眼距较宽、鼻梁低、眼外侧上斜、舌头常常伸出口外，在4到6岁才开始学说话，发音不准、口齿含糊不清，并伴随着有口吃的现象，动作发育迟缓、个子比较矮小、牙齿错位严重，只能进行简单的动作执行，手指比常人的短粗，走路摇摆不定，四肢关节可过度弯曲，经常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单动作，情绪比较温和。
临床上新生儿唐氏儿童，是先天性疾病，为染色体异常所致，出生后常，表现为特殊面容，眼距宽，眼裂向外斜，扁平鼻梁，舌体伸长等。此病还要与甲状腺功能低下相鉴别，甲状腺功能低下，表现为代谢缓慢，发育迟缓，大脑功能发育不良，身高体重严重不足等状态。
