新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前，建议按摩或热敷婴儿足跟，使其充血。
新生儿的听力筛查属于新生儿的一种。听力受损，先天聋哑，若没有及时的诊断和介入，可能造成终身的失聪，从而造成终身的失聪，从而对以后的学习和生活造成极大的负面作用，所以新生儿的听力筛查是非常必要的，新生儿的早期筛查是新生儿的最好时机，如果出现听力问题，或者是简单的听力检测没有过关，应该在六个星期内到专业医院进行一次。
一般来说，新生儿眼底筛查主要是发现新生儿眼病。
新生儿眼底筛查可以通过检查孩子的视网膜、黄斑是否存在有问题发现新生儿眼病。新生儿眼底筛查主要针对早产儿，因为早产儿在宫内可能发育不完善，比较容易引起视网膜发育不良或者病变，可以通过新生儿眼底筛查做到早期发现、早期治疗、早期干预，对孩子预后比较好。家长可以遵医嘱进行检查。
一般情况下，新生儿智力正常的表现有进食正常、听觉敏感、精神反应正常等。具体内容如下：
1.进食正常：新生儿智力正常，则有正常的饥饿感、饱腹感等，在进食过程中可正常吮吸乳汁，并在饱腹后停止吮吸。
2.听觉敏感：新生儿智力正常，则听觉神经也发育正常，对周围环境的声音比较敏感，可自觉把头转到有响声的那个方向，并且同时还会用眼睛寻找一下声音的来源。
3.精神反应正常：新生儿智力正常，可表现为精神反应正常，可正常表示愉悦、不高兴等情绪。
新生儿疾病筛查主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症以及部分新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍的筛查等多种。
不同医院的新生儿疾病筛查项目会存在部分差别，主要是通过对新生儿的足跟血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性的疾病，早发现早治疗，避免新生儿出现智力、体格等方面发育障碍。
新生儿疾病的筛查可以在产科进行，新生儿疾病筛查是一种简单，快速的血斑试验，通过筛查，可以发现孩子是否患有先天性遗传病。
有些先天性代谢性疾病，虽然发病率不高，但却会严重影响孩子的智力发育，导致终身残疾，出生前无法诊断，出生初期也不会有任何症状，但一旦出现异常，就会对神经系统造成不可挽回的损伤，从而失去治疗的机会。