通常情况下，新生儿氨基酸代谢异常临床比较常见的有高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症等，是因为酶代谢缺陷所引起的病理改变，例如在苯丙酮尿症时，苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致底物苯丙氨酸增高，代谢旁路增加，代谢产物苯乙酸、苯乳酸增高，这些物质能造成神经系统的损害，进而患上新生儿氨基酸代谢异常，建议家长应带新生儿积极进行治疗，以免因延误治疗导致病情严重。
氨基酸代谢异常是可以进行治疗的，氨基酸代谢紊乱时，某些氨基酸在组织内异常积聚，妨碍脑内的蛋白质合成，影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质的合成，多引起进行性脑损害，表现为智力发育障碍，亦可见惊厥、瘫痪等。
氨基酸对糖尿病的作用是增加机体抵抗力，补充体内必需氨基酸。
但如果糖尿病并发肾病或慢性肾功能不全，则应慎用氨基酸，有些氨基酸容易增加肾脏负担。氨基酸是蛋白质的基本单位，它赋予蛋白质特定的分子结构和形态，使其具有生化活性。氨基酸可以合成组织蛋白，组织蛋白可转化为酸、激素、抗体、肌酸等含氨物质。转化成碳水化合物和脂肪，氧化成二氧化碳、水和尿素，产生能量。
新生儿遗传代谢病筛查异常就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
新生儿有机酸代谢异常的意思是因酶的缺陷导致有机酸代谢障碍，酸性代谢产物蓄积。
新生儿是指的是胎儿娩出母体并自脐带结扎起，至出生后未满28天这一段时间的婴儿，而有机酸代谢异常是一种生来就有的疾病，属于氨基酸代谢异常的代谢类疾病，可能是因酶的缺陷导致有机酸代谢障碍，酸性代谢产物蓄积。通常来说，这种情况需要及时就医，然后在医生的指导下对症治疗。
新生儿瓜氨酸异常会引起小孩失眠，呕吐，腹泻，惊厥及多汗症。
瓜氨酸异常，也是氨基酸代谢异常，通常指的是氨基酸代谢病，氨基酸代谢病的产生与遗传因素有关，可能导致神经系统功能障碍，患者可能会出现肝脾肿大，智力衰退，人格障碍，发育迟缓等症状。氨基酸代谢病的产生可能是酶缺陷引起的，也可能是由于氨基酸吸收转运系统缺陷而引起的，通常认为是常染色体隐性遗传。
建议宝宝出现异常时，要及时到正规医院儿科就诊治疗。平时要给宝宝补充微生素D，多晒晒太阳，有利于钙的吸收。