通常情况下,新生儿氨基酸代谢异常临床比较常见的有高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症等,是因为酶代谢缺陷所引起的病理改变,例如在苯丙酮尿症时,苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致底物苯丙氨酸增高,代谢旁路增加,代谢产物苯乙酸、苯乳酸增高,这些物质能造成神经系统的损害,进而患上新生儿氨基酸代谢异常,建议家长应带新生儿积极进行治疗,以免因延误治疗导致病情严重。
新生儿有机酸代谢异常的意思是因酶的缺陷导致有机酸代谢障碍,酸性代谢产物蓄积。
新生儿是指的是胎儿娩出母体并自脐带结扎起,至出生后未满28天这一段时间的婴儿,而有机酸代谢异常是一种生来就有的疾病,属于氨基酸代谢异常的代谢类疾病,可能是因酶的缺陷导致有机酸代谢障碍,酸性代谢产物蓄积。通常来说,这种情况需要及时就医,然后在医生的指导下对症治疗。
新生儿遗传代谢病筛查异常就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。
通常情况下,遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷,细胞膜功能异常,从而导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一种疾病。
大约80%属于常染色体遗传疾病。我们常见的有以下的几种疾病,最常见的是21-三体综合,也有叫唐氏综合征,然后就是肝豆状核变性,还有糖原储积征、先天性苯丙酮尿血症、甲状腺减低症、粘多糖病等。
血脂代谢异常首先要低脂饮食,如果肥胖,要加强锻炼,减轻体重,改善血脂代谢,严重者可以吃口服药,如以胆固醇升高为主,如果是甘油三酯升高为主,首选贝特类药物,不建议两类药物合用,会增加肝损伤等风险,如果合用,需要监测肝功、心肌酶学等。
新生儿代谢性疾病筛查为简便快捷,费用低廉的血斑试验,通过筛查,尽早检测儿童有无先天性遗传病,予以及时处理,让宝宝健康的成长。
新生儿代谢性疾病包括很多类型,其中最常见的有先天愚型,脑积水及颅内出血等。一些先天性代谢性,尽管发病率较低,却能严重影响儿童智力发育,造成终生残疾,生前不能确诊,生后初期再无表现,但异常发生后,神经系统已遭受不可逆的伤害,丧失了治疗机会。所以对这些先天代谢缺陷的儿童必须尽早确诊并予以纠正,否则可能造成终生残废或死亡。
宝宝出生后能做到早期检查、早期发现、早期处理,进而可避免对患儿的伤害,避免智力低下。