神经棘红细胞增多症是一种比较少见的脂肪遗传代谢疾病，其主要缺陷为血液中β脂蛋白的减少或不足，而神经系统的表现则是由于维生素E不足引起的神经髓鞘不饱和磷脂的过氧化。
1.β脂蛋白的缺失或缺失：由于基因的变异，导致脂蛋白的合成与结构的完整性和脂蛋白的缺失。
2.维生素E不足：肠道内脂溶性维生素的运输能力会受到阻碍，导致血液中维生素E、维生素A和维生素K的减少。
3.外界环境：妊娠期间环境变化，比如暴露于有毒有害物质、X线等，会对胎儿的发育造成一定的影响。
4.自身因素：营养不良、细菌感染、药物、精神压力过大等。
真性红细胞增多症通常起病比较隐匿。在疾病的早期症状可能不太多，在以后会出现一些方面的表现，神经系统方面的表现，比如有头疼、眩晕、耳鸣、眼花、肢体发麻、刺痛。视力障碍。另外的病人有多血质的表现，就是皮肤红紫，包括脸红、口唇红、舌红、耳红，四肢末端也比较红，还有眼结膜是充血的。皮肤瘙痒，血压增高。另外一大表现就是血栓形成，病人还有出血。另外有的病人合并有溃疡病，还有肝脾肿大。
妊娠合并红细胞增多症会有以下症状表现。
1.胎儿出现发育不良以及宫内缺氧等症状，容易导致胎儿窒息、死胎。
2慢性弥散性血管内凝血及出血倾向，患者可出现不同部位出血的情况。
3.容易增大产科手术中大出血的风险。
4.患者可能出现眼结膜充血、面色深红等症状。
5.患者可能出现头晕、头痛、呼吸困难、耳鸣等症状。
红细胞增多症眼底主要是静脉的迂曲扩张，可引起其它眼部疾病，建议患者尽早就医，愈后效果更好。
红细胞增多症眼明表现为紫红色或紫黑色，动脉的直径也增大，视网膜少量出血，可伴有视网膜中央或分支静脉阻塞。其他变化有眼睑紫红色，结膜血管扩张充盈时出现小出血点，巩膜浅血管扩张，虹膜血管扩张，组织增厚，隐窝变浅或均等。
多考虑为神经系统的一种疾病和造血功能异常都会出现这一种临床表现。要到专业的血液病中心和免疫科室来进行一个明确的判断，必要时可以选择骨髓穿刺活检，送病理诊断来选择药物干预的治疗方式，也可以选择透析治疗。