问题分析:目前检查出来二十一三体高风险这种情况,建议需要进一步进行基因染色体方面的检查。
指导建议:建议需要去大型医院进行羊水穿刺检查,准确性相对比较高比无创DNA检查的准确性更高,因为目前这个数值比较高,因此还是尽早进行羊水穿刺的检查。
有可能是胎儿染色体出现了异常,考虑是胎儿畸形的可能性比较大。去医院进一步检查羊水穿刺,如果是羊水穿刺是正常的,考虑是没什么事的,孕期定期检查胎儿的发育情况,合理饮食,适当锻炼,保持良好的心情。多吃些新鲜的蔬菜和水果。
唐氏筛查21三体综合征显示高风险,还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。
1、若孕妇年龄不大,建议做无创DNA;
2、如果家族中曾有21三体综合征患者,或孕妇年龄在35岁以上,21三体综合征提示高风险,建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进,不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水,羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低,不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右,羊水穿刺准确率为100%。
一般来说,如果产前筛查21三体是高危的,应该做进一步的产前诊断。
唐氏筛查是一种简单粗略的筛查方法。还有一种诊断唐氏综合征的方法叫做非侵入性DNA测试。目前,羊膜腔穿刺术是全面诊断唐氏综合征较为准确的方法。该技术是在超声下进行羊膜腔穿刺术,最佳妊娠时间为14-28周,抽取孕妇羊水进行染色体核型检测的技术。如果发现21三体高危,最好做产前诊断,以免耽误最佳时机。
唐筛21三体综合征高风险说明胎儿有可能是有先天性遗传基因方面的问题,也有可能是受精卵在形成的过程中,基因突变引起的,在受精卵形成的过程中,如果受到辐射或者受到药物的影响都会导致基因突变。
唐筛结果为21三体高风险是孩子有先天愚型的可能,就是孩子有智力低下的可能,应该引起重视,需要唐氏筛查,提示临界风险和高风险,都说明孩子有发育畸形的可能,需要预约羊水穿刺,排除孩子先天发育畸形的可能。