四维彩超检查没发现大的畸形,一般畸形率就太低了,一般孩子不会有大问题。一切检查宝宝都是正常患者也不必过于担心,四维彩超主要是检查脊柱裂,脑积水等影响孩子生存质量的大问题,以便及早结束妊娠的。
女性通常在怀孕16周左右,就需要做唐氏筛查来排除唐氏儿的可能性,而唐氏筛查检查出高危,可能有以下几种原因。首先是由于女性确实怀的就是唐氏儿,所以就会引起唐筛高风险。其次考虑是由于女性的年龄大于35岁以上,那这时其实是不能检查唐筛,因为年龄的因素会直接导致唐筛高风险。最后则要考虑是由于怀孕的是双胞胎,或者是多胞胎,所以仍然会导致唐筛高风险。
一般nt结果正常,后来的无创dna的排畸检查通过率是非常高的。做无创DNA的检查目的,一般是进一步排除胎儿发育不良的风险,尤其适合唐氏筛查,或者nt检查过程中出现高危结果的患者进行。
如果唐氏筛查检查结果是临界风险,进一步做无创DNA通过率基本上是百分之九十以上。因为唐氏筛查准确率只有百分之七十左右,有相当一部分正常的宝宝做唐氏筛查,风险度也会升高,所以唐筛临界风险,无创DNA通过率很高。
无创DNA低风险,通常只代表胎儿患上染色体异常疾病的概率较低,不代表完全没有患病可能。
无创DNA检测对13号三体的检出率约84%,对18号三体的检出率约92%,对21号三体的检出率99%,其概率不是百分之百的,因此后续要重视排畸B超的检查,建议定期、全面分析检查,综合判断,根据超声软指标重点判断。若超声检查异常则要重新评估,必要时判断是否需要通过羊水穿刺进行宫内情况诊断。另外,胎儿侧脑室增宽、肠管回声增强、鼻骨不显示、胆囊不显示、鼻骨发育不全等超声软指标,均比较重要。
如果做唐氏筛查结果是高风险,是需要进一步做羊水穿刺来确诊,如果拒绝做羊水穿刺,无创检测也可以,无创检测通过率大体在90%以上。因为唐氏综合症儿对家庭以及社会影响比较大,要避免唐氏儿出生。