常染色体显性遗传病有什么特点

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常染色体显性遗传病有什么特点
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赵晓东 主任医师 北京医院妇产科 三级甲等
擅长:各种阴式手术、各种腹腔镜手术、各种妇科恶性肿瘤根治...
常染色体显性遗传病的特点是,在患者的常染色体上,只需一个异常基因就能表现出疾病特征。这意味着一个患有常染色体显性遗传病的患者,有50%的概率将该异常基因传给后代。
常染色体显性遗传病发生的原因是,患者体内的染色体对应基因上有一个突变,导致其功能受损或丧失。与常染色体隐性遗传病不同,只有一个异常基因就足以导致疾病表现。这意味着,如果一个患者携带了异常基因,并且该异常基因具有显性特征,有50%的概率将该异常基因传给子女。
在遗传问询和家族规划方面,了解家族中的常染色体显性遗传病史非常重要。如果家族中有患者携带常染色体显性遗传病的基因,未来生育的患者可能需要进行基因检测以检查风险。此外,遗传问询师可根据个人和家族状况提供指导和建议,以进行合适的家族规划。
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常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对,其中22对是常染色体,1对是性染色体,如果致病基因是在常染色体上面,这个疾病的遗传就跟性别没有什么关系,也就是男孩女孩的发病几率基本上是一样的,显性基因是指这个基因只要存在一个就可能出现临床症状,因为染色体都是一对,如果只有一条染色体上携带了致病基因,如果是显性遗传的方式,携带了致病基因就会表现出临床症状。

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擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

常染色体显性遗传的特点有如果父母患病,所生的儿子和女儿患病的几率是相同的,与性别没有关系,如果父母有一方患病,另一方是正常的,子女患病的几率通常为50%,如果父母都是患者,子女患病的几率通常是75%,子女患病,父母必然有一方患病,如果父母有人患病,而子女正常,说明子女没有携带致病基因,也不会把致病基因向自己的后代再传递。

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擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

常染色体隐性遗传病是由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传所导致的疾病。病人的双亲往往表现为正常。但都是隐性致病基因的携带者。所以常染色体隐性遗传病病人多为有两个表现型正常的携带者婚配所生的,病人的双亲必然是携带者。他们婚配所生的子女有1/4的几率是该病病人,这种致病基因的传递与性别无关,男女患病机会均等。

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遗传病的遗传基因位于常染色体上的,叫常染色体遗传病,遗传方式有显性遗传和隐性遗传,说明这种疾病是由隐性基因来控制的,也就是常染色体隐性遗传病,多与近亲结婚有关。

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擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

线粒体疾病是由于线粒体的功能不正常而导致的一些疾病。广义的线粒体疾病还包括由细胞核编码的线粒体蛋白的突变而造成的功能不正常,这些疾病往往是遗传的,而由于线粒体在细胞内起关键的作用,这些疾病又往往是致命的,积极治疗。

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擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

矮小症通常具有遗传倾向。
人的身高70%-80%是父母的基因导致的,另外30%是后天的原因,所以家长高孩子不一定高,父母矮的孩子不一定矮。但如果患儿家族中,直系亲属有矮小症的人群,或者特发性矮小症的父母,患有矮小症的风险通常比较高。所以要定期进行身高监测,如果发现孩子的身高增长很慢,要尽早进行矮小的筛查,找出病因,及早进行治疗。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。