基因突变意义

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基因突变意义
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赵晓东 主任医师 北京医院妇产科 三级甲等
擅长:各种阴式手术、各种腹腔镜手术、各种妇科恶性肿瘤根治...
当基因组DNA发生变异时,通常称之为基因突变,此时需要及时寻求医疗帮助,以便查明病因。
基因的变异通常指基因组DNA分子的变异和遗传变异,而在分子层面上,基因突变则是指碱基对的组成或序列发生了变异。基因一旦形成就不会被改变,其具有遗传效应,并且随着时间的推移而逐渐增强。尽管基因表现出了高度的稳定性,能够在细胞分裂过程中实现精准的复制,但这种稳定性是相对而言的。当细胞受到外界因素影响时,会使染色体发生畸变。
或许基因的存在形式也会突然转变为一种全新的存在形式,一个新的基因会在某个位点上出现,从而取代原有的基因。也就是突变体,即说在一定条件下由一个特定位置产生的具有与原基相同特性的个体。这一类基因被归类为基因的变异类型。
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相关问答

一般来说,基因突变,会有以下情况。
首先,基因突变通常会出现一些疾病,比如孩子会患有孤独症、哮喘等,而且通进行家谱调查,可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。
其次,基因突变,还可能会出现发育畸形的情况,比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现,这些情况,一般也是说明孩子的基因出现异常突变。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

宝宝基因突变首先可造成反复的呼吸道感染,孩子如果基因突变以后,引起了免疫球蛋白的生成过少,就会造成免疫缺陷性疾病。孩子免疫缺陷以后就会造成免疫力的特别低下,继而容易反复的出现感冒,发烧,咳嗽。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题,有可能会出现生殖器官的发育问题,还有可能会出现智力方面的落后。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

癌症基因突变有时候好有时候不好,要看具体情况。
比如肺癌的患者,需要做EGFR的基因检测,检测到有基因突变会使用靶向药物作治疗,这里的癌症基因突变相对就是好的。假如患者是得了乳腺癌,需要做HER-2的检测,检测到基因突变以后会提示预后较不好,在这里癌症基因突变就是不好的。所以癌症的基因突变是好是坏,还是得根据具体癌种的以及具体基因的情况判断。
不管是哪种类型的癌症基因突变,一旦发现身体有不适,应该尽快的到正规的医院进行检查与治疗,避免病情加重影响身体的健康。

熊英副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:肺癌、乳腺癌、食管癌、直肠癌、头颈部肿瘤及肝胆胰肿瘤的精确放疗及综合治疗。

会出现胸闷,呼吸困难,声音嘶哑,饮水呛咳,吞咽困难,疼痛,癫痫等;全身表现:骨关节肿大,杵状指,高血压,皮肤发黑等。肺癌腺癌是肺癌的一种类型,肺癌属于呼吸系统很常见的一种恶性肿瘤。根据病理性质不同,肺癌一般分为肺腺癌、肺鳞癌、少部分肺腺鳞癌,肺腺癌发病率还是比较高的。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

基因突变检测是指通过建立一系列电泳,分析DNA构象或解链特性,或者利用DNA变性和复性等特性,进行DNA突变的分析。该检测方法对肺癌、乳腺癌、结直肠癌等肿瘤患者的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

孩子基因突变,对染色体以及DNA有直接的关联。基因突变发生在生殖细胞时,会通过受精直接传给后代。孩子基因突变会导致生长发育畸形。也会引起孩子认知缺陷,智力低下,基因突变还会引起各种症状,也包括骨骼异常。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。