小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
这个孩子以前视力很好，最近视力下降可能是由视网膜杆细胞营养不良引起的，而不是先天性夜盲症。儿童夜盲症的症状还包括面黄肌瘦、头发稀疏、白天视力正常、晚上或昏暗的光线下看不见东西、视力逐渐下降、头晕和虚弱、厌恶寒冷和寒冷、皮毛白色和虚弱。建议带孩子去医院进行详细的眼科检查，以免延误治疗期。
夜盲症的症状表现是视网膜色素变性，夜盲症的主要表现就是在黑暗的环境当中，视力较差和正常人相比有明显的差距，由于饮食中缺乏维生素或因某些消化系统疾病影响维生素的吸收，致使视网膜杆状细胞没有合成视紫红质的原料而造成夜盲。
通常情况下，新生儿眼睛小需要后天保证眼睛良好发育。
新生儿眼睛小是一种很常见的情况，因为新生儿还没有发育完全，在视觉上会感觉到眼睛很小。另外，新生儿的眼睛尺寸是从一出生就决定的，要想让新生儿的眼睛得到健康的发展，首先要避免强烈的阳光照射到新生儿的眼睛，因此室内不能有太多的阳光。并且要注意眼睛的卫生，不要让新生儿用手去揉眼睛。另外可以适当地按摩眼角，让眼睛看起来更大。但是，当新生儿的眼睛逐渐变小时，要及时就医，以免出现其它的问题。
