X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变研究

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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变研究
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汤浩医师 助理医师 成都温江清阳社区门诊内科
擅长:慢性乙肝的治疗与保养
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相关问答

一般来说,基因突变,会有以下情况。
首先,基因突变通常会出现一些疾病,比如孩子会患有孤独症、哮喘等,而且通进行家谱调查,可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。
其次,基因突变,还可能会出现发育畸形的情况,比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现,这些情况,一般也是说明孩子的基因出现异常突变。

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擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

宝宝基因突变首先可造成反复的呼吸道感染,孩子如果基因突变以后,引起了免疫球蛋白的生成过少,就会造成免疫缺陷性疾病。孩子免疫缺陷以后就会造成免疫力的特别低下,继而容易反复的出现感冒,发烧,咳嗽。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题,有可能会出现生殖器官的发育问题,还有可能会出现智力方面的落后。

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基因突变检测是指通过建立一系列电泳,分析DNA构象或解链特性,或者利用DNA变性和复性等特性,进行DNA突变的分析。该检测方法对肺癌、乳腺癌、结直肠癌等肿瘤患者的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

基因突变的原因非常复杂。现代遗传学研究认为,基因突变是在一定环境条件下或生物内部因素作用下,DNA复制过程中发生的偶然错误,导致个体碱基的缺失和增加。替代,从而改变遗传信息,形成遗传突变。在生物个体发育的任何时候,体细胞或性细胞都可能发生基因突变。

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会出现胸闷,呼吸困难,声音嘶哑,饮水呛咳,吞咽困难,疼痛,癫痫等;全身表现:骨关节肿大,杵状指,高血压,皮肤发黑等。肺癌腺癌是肺癌的一种类型,肺癌属于呼吸系统很常见的一种恶性肿瘤。根据病理性质不同,肺癌一般分为肺腺癌、肺鳞癌、少部分肺腺鳞癌,肺腺癌发病率还是比较高的。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

目前认为基因突变引起的遗传病是无法治疗的,因为在胚胎形成的染色体中基因出现缺失,错位或者增多,引起全身的细胞生长过程中出现异常。但是因为对于第三代试管婴儿技术的存在,对于单基因病引起的基因突变,可以通过胚胎植入前检测,排除后代致病基因的遗传。

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