小儿尼曼皮克病

会员20082009 25岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
小儿尼曼皮克病
曾经治疗情况和效果:

是在西医院治疗的

想得到怎样的帮助:

我想药物治疗

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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秦喜彬 医师 河南省驻马店正阳个体诊所内科
擅长:感冒,慢性咳嗽,肺炎,腹泻
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问题分析: 尼曼-皮克病是因鞘磷脂及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病。由于属于遗传性的疾病,目前西医是没有比较好的治疗方法的,不过您可以去看看中医的疗效的。
意见建议:目前尚可特效根治性治疗方法。主要是支持及对症治疗,注意营养,可采用低脂肪饮食。临床症状可对症处理,加强护理。也许中医的调理作用能对疾病有一定的作用。您可以考虑一下中医。
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贺旭华 南阳理工学院外科
擅长:颈椎病,骨质增生,腰椎间盘突出
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指导意见:你好:尼曼-皮克病的预防。如已有一孩子为本病则以后所怀胎儿有50%可能患本病,故应对胎儿进行产前酶活力检测,必要时进行人工流产。
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相关问答

一般来说,小儿尼曼皮克病要做以下检查:
1.血象检查:多呈轻度贫血,红细胞大小及形状正常。白细胞数稍高,血小板正常,在淋巴细胞及单核细胞的胞浆中可见8~10个空泡,晚期病人血小板可降低,出凝血时间正常。
2.骨髓象检查:骨髓穿刺可查到泡沫细胞,其细胞较正常细胞异常增大,直径为15~90μm,胞浆嗜酸性,呈微细透明桑椹状的圆形小滴;胞核一般为单一,有时为多核,核多近于中央或靠近边缘,有2~4个核小体。典型的泡沫细胞Smith-Dietrich染色法可显阳性。
3.肝、脾、淋巴结活检:均可查到泡沫细胞。
4.器官鞘磷脂测定:各器官鞘磷脂显著增加,多为正常人的10倍以上。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿尼曼皮克病会有哪些症状表现
1、A型:患儿在宫内及娩出时均正常,出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而出现喂养困难及体重不增,常伴反复呕吐、腹泻等,3~6个月时出现肝牌极度增大和淋巴结肿大。在6个月时即左右出现表情淡漠、运动发育迟缓、听力和视力逐渐丧失、惊厥发作。
2、B型:发病时间通常较A型稍晚,常见脾先增大,肝随后增大。病情进展缓慢,且不侵犯神经系统,肝功能受损情况亦少见,患儿常表现为身材矮小。
3、C型:患者可有语言障碍、共济失调和癫痫发作并逐渐发展至失定向力、肌张力增高、腱反射亢进和惊厥频繁发作,常在幼儿期死亡。
4、D型:仅见于加拿大Nova Scotia省西部,婴儿早期发育正常,在儿童中期出现症状,有肝脾肿大表现,后期神经系统受损进展为痴呆及轻瘫,多在10~20岁死亡。

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通常情况下,小儿尼曼匹克症吃高蛋白食物、低脂饮食比较好。具体分析如下:
尼曼匹克症是一种过量脂类累积于病人的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓等,甚至脑部,而造成这些器官的病变。患者的饮食应保证营养丰富,多采用低脂肪饮食,但应注意增加营养,补充各种维生素,宜多食牛奶、瘦肉、豆类制品,补充蛋白质,对牛奶过敏的患儿,可用豆浆、羊奶等代替喂养,少吃甜食,多吃豆制品、牛奶和新鲜蔬菜、水果等。

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小儿过敏,如果是过敏性哮喘,可以艾灸的穴位是定喘、膻中、天突、大杼、丰隆。缓解期灸的穴位有肺俞、脾俞、肾俞、膏盲、气海、足三里。如果是过敏性鼻炎可以艾灸面部穴位和远端穴位,包括迎香、印堂、阳白,太阳、足三里合谷等穴位。还可以艾灸耳尖、曲池、背俞及患处。小儿过敏最好能找到过敏原,避免接触过敏原是很重要的。

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一般情况下,小儿口炎可能会有白色黏膜、疼痛、食欲不振等症状。具体内容如下:
如果患儿存在小儿口炎的问题,容易出现白色黏膜的症状,可能还会伴有血丝流出,呈现凹陷状况。通常情况下,会伴有剧烈疼痛的情况,进食的时候,患儿的疼痛更加明显,因此可能会导致食欲不振的症状。建议家长及时带患儿就医检查,根据具体情况进行对症治疗。

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婴幼儿隔疝的发生是由于先天性膈肌发育不好引起的,右侧的膈疝可以使肝脏部分疝入胸膛,由于疝入胸腔的肝脏压迫了肺组织,胸腔的容积减少,肺部不能够正常的进行气体交换,引起新生儿出现呼吸困难。
小儿反复的肺部感染能够引起咳嗽、气喘,情况严重的时候还能够出现呼吸窘迫,有不同程度的发热,高烧不退,患者胸部呼吸运动减弱,饱满的肋间隙增宽,心脏向健侧移位,腹部凹陷成舟状腹,一般都需要通过修补膈肌的手术治疗来解决。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。