同型胱氨酸尿症如何预防

通常情况下，同型胱氨酸尿症吃富含B族维生素食物、蛋白质食物比较好。具体分析如下：
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。同型胱氨酸尿症患者饮食总原则应遵循膳食多样化，适量进食植物蛋白，如豆类和豆制品，宜多食富含B族维生素的蔬菜和水果，如香蕉、橘子、葡萄等。

指导意见：早期应用低蛋氨酸饮食可以预防症状的发生。要补充胱氨酸，长期低蛋白饮食，应少食动物蛋白。可食用黄豆、扁豆等植物食品。

指导意见：这种情况一般考虑是需要到医院进一步检查一下比较好，建议在医生指导下用药治疗的，平时也是要注意饮食习惯。增强体质为好。

　1.饮食 本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。 　　2.维生素 本病各型均可试用大剂量维生素治疗。 　　(1)维生素B6：可先用维生素B6 100～500mg/d，连用数周，有效后渐减量，然后维持于最低有效量(约为25mg/d)。 　　(2)叶酸、维生素B12：维生素B6无效者可加用叶酸10～20mg/d，维生素B12 0.5～1.0mg/d。 　　3.其他 大剂量维生素完全无效者，应限制蛋氨酸入量，补充胱氨酸，加用甜菜碱。

指导意见：早期应用低蛋氨酸饮食可以预防症状的发生。要补充胱氨酸，长期低蛋白饮食，应少食动物蛋白。可食用黄豆、扁豆等植物食品。

　　本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂（21qzz）。本病至少有三种不同的生化缺陷型：①胱硫醚合成酶缺乏型（简称“”合成酶型），是由同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。本型最为多见。维生素B₆是胱硫醚合成酶辅酶，故应用大剂量B₆对部分病例有效。②甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型（简称“甲基转移酶型”），是同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。这个代谢过程由两种甲基转移酶来催化，而维生素B₁₂是甲基转移酶的辅酶。③5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型（简称“还原酶型”）。正常时，这个还原酶为同型半胱氨酸提供甲基，以转变为蛋氨酸。此酶缺乏时，同型半胱氨酸的甲基化作用不足就与同型半胱氨酸共同蓄积于体内。 　　M udd 等认为本病系肝内胱硫醚合成酶缺陷所致, 同型胱氨酸在血、尿中大量堆积, 影响了正常蛋白质代谢和胶原纤维的结构[2 ] , 引起晶状体脱位、骨质疏松、骨折、关节绷紧、智力障碍、多发性血管闭塞, 尤其是大动脉血栓形成, 甚至致死等, 尿同型胱氨酸阳性, 尿氰化物硝盐试验呈阳性反应。

　　“合成酶型”的病变主要见于各种血管，在各器官，包括脑组织的的血管内膜有增厚和纤维化，可有血栓形成。主动脉可有缩窄或扩张。脑内有多发性梗塞灶。本病常有晶体异位和骨骼畸形。这些病理改变的原因可能是由于过多的同型胱氨酸激活凝血因子，抑制胶原的形成，引起结缔组织异常。