先天性睾丸发育不全综合症其个体表现为男性，以幼年及少年时期体征不明显，而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女人体态。一少部分有女子性情，外生殖器仍具备男性特点，但睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。
可以注射雌激素，可采取促性腺激素肌肉注射或者是垂体激素泵来进行治疗，治疗时间会在半年，较多人会在治疗过后产生精子，且精液量会明显增多，喉结、胡须以及腋毛等也会逐步产生，当产生精子之后，可以进行精子冻存，或者是准备生育的工作。
先天性的睾丸发育不全，主要是通过外观触诊或者是影像学B超，还有精液全套检测综合分析确定。可以采用的治疗手段就是雄性激素补充，也可以选择活血治疗，疏通改善。现在已经过了青春期，治疗难度比较大。
先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，有可能是遗传性因素引起的情况，可以去医院进行治疗，平时需要注意饮食，以清淡为主，避免辛辣刺激的食物。
睾丸发育不全无精需要尽早的进行确诊，自幼就应该进行强化的训练和教育，促进智能的发育和正常的体格形成，从11到12岁开始可以给予雄性激素进行治疗，可以采用长效的雄性激素药物服用。
小睾丸尚可分泌一定量的男性激素，仍可以有性欲和性功能，也可有正常的射精，去医院首先检查下性激素水平及染色体核型及Y染色体微缺失，要是单纯激素水平不好，可以考虑补充激素，看有无可能睾丸发育。同时可以做下睾丸穿刺活检，看是否不可逆性无精症。