比较熟悉的罕见病，包括苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全，以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外，由于医学条件和医疗技术手段的限制，有些疾病比如一些代谢性的疾病，都会定为罕见病。
白化病，是因基因突变导致黑色素生成缺陷，而引起的一系列综合征，肢端肥大症，肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病，特发性肺动脉高压病，苯丙酮尿症，线粒体病等。
罕见病没有太明确的具体定义。顾名思义一般是指一些发病率极低，极为罕见的疾病称为罕见病。罕见病发病的人数占人口总数的百万分之一左右的疾病，在我国比较熟悉的罕见病，包括苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全，以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外，由于医学条件和医疗技术手段的限制，有些疾病比如一些代谢性的疾病，都会定为罕见病。
肝病是指发生在肝脏中的各种肝病，如肝硬化、脂肪肝、肝癌、酒精性肝炎等。有些病人在治疗后可以治好，但大多数病人转向慢性病程，这是一种常见且极其有害的疾病，应积极预防。每天都需要预防和提高免疫力。
罕见的遗传病包括苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全，以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外由于医学条件和医疗技术手段的限制，有些疾病比如一些代谢性的疾病，都会定为罕见病。
一般情况下，骨纤维异常增殖症不是罕见病，具体内容如下：
骨纤维异常增生并不少见，它是骨骼肿瘤样病变中最常见的一种，患者以10岁为多。这种疾病可能会出现在身体的每一根骨头上，一般是在长骨头的末端，然后蔓延到脊柱。最多的是骨骼损伤，其表现形式与患者的年纪、病史、损伤的位置有关。随着年龄的增长，其临床表现逐渐加重，大部分病人在初期表现不明显，随后表现为痛苦、机能失调和病理性断裂，建议患者尽早进行治疗。
