一个朋友的老伴最近是得上了一种叫做尼曼-皮克病的不知...

会员23780855 66岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
一个朋友的老伴最近是得上了一种叫做尼曼-皮克病的不知道这个病是怎么样的现在是特别的担心的想来多了解一下情况的希望给回复一下
曾经治疗情况和效果:

尼曼-皮克病的病因(

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
陈树蕃
擅长:慢性肾小球肾炎”、原发性肾病综合症、狼疮性肾炎、慢...
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问题分析:你好:尼曼-皮克病主要发病病因是常染色体隐性遗传,主要是神经鞘磷脂酶缺乏而致的神经鞘磷脂代谢障碍,表现肝、脾肿大及中枢神经系统退行性变,虽然与鞘磷脂酶缺乏有关,但不同亚型其发病机制不同
意见建议:你好:饮食均衡,多吃水果蔬菜等高纤维食物,多吃鸡蛋、大豆等高蛋白食品,注意饮食清淡,可进行适量的运动禁烟酒、戒辛辣等刺激性食物,定期到医院复查腹部彩超检查及肺部X片检查,完善血常规及生化检查。
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医生
擅长:甲亢、肿瘤科痛风
指导意见:你好本病系常染色体隐性遗传犹太人患病较多目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中线粒体及微粒体中也有发现尤以肝细胞中为多鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜
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相关问答

一般来说,小儿尼曼皮克病要做以下检查:
1.血象检查:多呈轻度贫血,红细胞大小及形状正常。白细胞数稍高,血小板正常,在淋巴细胞及单核细胞的胞浆中可见8~10个空泡,晚期病人血小板可降低,出凝血时间正常。
2.骨髓象检查:骨髓穿刺可查到泡沫细胞,其细胞较正常细胞异常增大,直径为15~90μm,胞浆嗜酸性,呈微细透明桑椹状的圆形小滴;胞核一般为单一,有时为多核,核多近于中央或靠近边缘,有2~4个核小体。典型的泡沫细胞Smith-Dietrich染色法可显阳性。
3.肝、脾、淋巴结活检:均可查到泡沫细胞。
4.器官鞘磷脂测定:各器官鞘磷脂显著增加,多为正常人的10倍以上。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿尼曼皮克病会有哪些症状表现
1、A型:患儿在宫内及娩出时均正常,出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而出现喂养困难及体重不增,常伴反复呕吐、腹泻等,3~6个月时出现肝牌极度增大和淋巴结肿大。在6个月时即左右出现表情淡漠、运动发育迟缓、听力和视力逐渐丧失、惊厥发作。
2、B型:发病时间通常较A型稍晚,常见脾先增大,肝随后增大。病情进展缓慢,且不侵犯神经系统,肝功能受损情况亦少见,患儿常表现为身材矮小。
3、C型:患者可有语言障碍、共济失调和癫痫发作并逐渐发展至失定向力、肌张力增高、腱反射亢进和惊厥频繁发作,常在幼儿期死亡。
4、D型:仅见于加拿大Nova Scotia省西部,婴儿早期发育正常,在儿童中期出现症状,有肝脾肿大表现,后期神经系统受损进展为痴呆及轻瘫,多在10~20岁死亡。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

指导意见:注意激素的行儿科的专科的医院进行检查及治疗为主,加强护理避免加重为主、

李银利护士外科万全县孔家庄中心卫生院已帮助用户:160928
擅长:外科、

问题分析:您好,本病又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病,没有特效的治疗方法,临床上一般是对症治疗,同时加强营养
意见建议:成人发病经过规范治疗一般是可以长期生存的,对智力不会产生影响,希望对您有所帮助

贺凤喜内科泰山医学院已帮助用户:3298
擅长:脑出血、高血压、心脏病

指导意见:你好,小儿尼曼-皮克病 的症状: 黄疸 脾肿大 腹水 肝肿大 言语紊乱 眼底黄斑部的樱桃红斑点 痴呆 惊厥

宋昌杰医师五官科河北省威县宋昌杰口腔诊所已帮助用户:111388
擅长:龋齿病,牙龈炎,牙周炎

问题分析:你好,依据你的描述考虑分析皮克病是皮质下痴呆,主要表现为进行性智能障碍,呈慢性病程。其病理改变是额、颞叶为主的叶性萎缩。
意见建议:建议保护好病人安全,进食时有人看护,注意保暖,皮克病目前的病因不太明确,没有特效药,需在医生指导下谨慎用药。

黄冰医师内科鄱阳县柘港卫生院已帮助用户:30393
擅长:心血管疾病 胸部疾病