通常情况下,小儿丙酸血症要做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等。具体分析如下:
小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患,是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒,以蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。如果出现小儿丙酸血症的情况,需要做做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等检查。
小儿丙酸血症通常是饮食、遗传导致的,可及时处理,具体内容如下:
小儿丙酸血症属于遗传代谢性疾病,通常过多的食入富含支链氨基酸的食物,如鱼虾、牛奶等,可能会引起小儿丙酸血症,可以由家族中长辈携带的致病基因直接遗传给孩子,导致孩子患上小儿丙酸血症。建议及时治疗,以免加重病情或引起其他并发症,对患者身体健康不利。
指导意见:你好,本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍,导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。
指导意见:你好,你的描述已经看到,属于新生儿遗传学优生检测,通过血液检测查看具体的基因指标,建议应该再去高一级医院检测才能确诊的。
指导意见:你好;效果不大,因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!
病情分析: 丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。
意见建议:急性发作尤伴有高氨血症者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶,治疗多种羧化酶缺乏症有效,对生物素10mg/d,反应敏感作用迅速而持久。